معلومة

13.2 ب: إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات - علم الأحياء

13.2 ب: إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات - علم الأحياء



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تشمل عمليات إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات كلاً من الانقلابات والانتقالات ، والتي قد يكون لها تأثيرات ضارة على الكائن الحي.

أهداف التعلم

  • وصف الأنواع المختلفة من إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات وكيف يمكن أن تؤثر على الكائن الحي

النقاط الرئيسية

  • انقلاب الكروموسوم هو انفصال ، دوران 180 درجة ، وإعادة إدخال جزء من الكروموسوم ؛ قد لا يكون لهذا تأثير على الكائن الحي ، ولكن إذا حدث الانقلاب داخل الجين أو نقل الجين بعيدًا عن عناصره التنظيمية ، فقد يكون له تأثير ضار.
  • تشمل الانقلابات اللامركزية السنترومير ، بينما تحدث الانقلابات المجاورة للمركز خارج السنترومير ؛ يمكن أن يغير الانقلاب المحيطي طول ذراعي الكروموسوم أعلى وأسفل السنترومير.
  • يبدو أن الانعكاس المحيطي على الكروموسوم 18 قد شارك في تطور البشر.
  • يحدث الإزاحة عندما ينفصل جزء من الكروموسوم ويعود إلى كروموسوم مختلف غير متماثل ويمكن أن يكون حميدًا أو ضارًا ؛ في عمليات النقل التبادلية ، لا يوجد ربح أو فقدان للمعلومات الجينية ، لذلك فهذه عادة ما تكون حميدة.

الشروط الاساسية

  • انعكاس: جزء من الحمض النووي في سياق كروموسوم ينقلب في الاتجاه بالنسبة إلى النمط النووي المرجعي أو الجينوم
  • النقل: نقل مقطع كروموسومي إلى موضع جديد ، خاصة على كروموسوم غير متماثل

إعادة ترتيب الهيكلية الصبغية

تميز علماء الخلايا بالعديد من عمليات إعادة الترتيب الهيكلية في الكروموسومات ، لكن الانقلابات والانعكاسات الصبغية هي الأكثر شيوعًا. يتم تحديد كلاهما خلال الانقسام الاختزالي عن طريق الاقتران التكيفي للكروموسومات المعاد ترتيبها مع متماثلاتها السابقة للحفاظ على محاذاة الجينات المناسبة. إذا لم يتم توجيه الجينات المحمولة على متماثلين بشكل صحيح ، فقد يؤدي حدث إعادة التركيب إلى فقدان جينات من كروموسوم واحد واكتساب جينات على الآخر. هذا من شأنه أن ينتج أمشاج اختلال الصيغة الصبغية.

انقلابات الكروموسوم

انقلاب الكروموسوم هو انفصال ، دوران 180 درجة ، وإعادة إدخال جزء من الكروموسوم. قد تحدث الانقلابات في الطبيعة نتيجة القص الميكانيكي ، أو من تأثير العناصر القابلة للنقل (تسلسلات الحمض النووي الخاصة القادرة على تسهيل إعادة ترتيب مقاطع الكروموسوم بمساعدة الإنزيمات التي تقطع وتلصق تسلسل الحمض النووي). ما لم تتسبب في تعطيل تسلسل الجينات ، فإن الانقلابات تغير فقط اتجاه الجينات ومن المرجح أن يكون لها تأثيرات أخف من أخطاء اختلال الصيغة الصبغية. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي التوجه الجيني المتغير إلى تغييرات وظيفية لأن منظمات التعبير الجيني يمكن نقلها من مكانها فيما يتعلق بأهدافها ، مما يتسبب في مستويات شاذة من المنتجات الجينية.

يمكن أن يكون الانقلاب حول المركز ويتضمن السنترومير أو الباري ويحدث خارج السنترومير. يمكن أن يؤدي الانعكاس المحيطي غير المتماثل حول السنترومير إلى تغيير الأطوال النسبية لأذرع الكروموسوم ، مما يجعل من السهل التعرف على هذه الانقلابات.

عندما يخضع أحد الكروموسومات المتجانسة لانقلاب ، ولكن الآخر لا يحدث ذلك ، يتم وصف الفرد بأنه انعكاس متغاير الزيجوت. للحفاظ على المشابك نقطة بنقطة أثناء الانقسام الاختزالي ، يجب أن يشكل متماثل واحد حلقة ، ويجب أن يتشكل المتماثل الآخر حوله. على الرغم من أن هذا الهيكل يمكن أن يضمن محاذاة الجينات بشكل صحيح ، إلا أنه يفرض أيضًا على المتماثلات التمدد ويمكن أن ترتبط بمناطق المشابك غير الدقيقة.

لا تنتج جميع عمليات إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات أفرادًا غير قابلين للعيش أو يعانون من ضعف أو عقيم. في حالات نادرة ، يمكن أن يؤدي مثل هذا التغيير إلى تطور نوع جديد. في الواقع ، يبدو أن الانعكاس التمهيدي في الكروموسوم 18 قد ساهم في تطور البشر. هذا الانقلاب غير موجود في أقرب أقربائنا الجيني ، الشمبانزي. يختلف البشر والشمبانزي من الناحية الوراثية الخلوية عن طريق الانقلابات المحيطة بالمركز على العديد من الكروموسومات وعن طريق اندماج اثنين من الكروموسومات المنفصلة في الشمبانزي والتي تتوافق مع الكروموسوم الثاني في البشر.

يُعتقد أن انقلاب الكروموسوم 18 حول المركز قد حدث في البشر الأوائل بعد اختلافهم عن سلف مشترك مع الشمبانزي منذ ما يقرب من خمسة ملايين سنة. اقترح الباحثون الذين ميزوا هذا الانعكاس أن ما يقرب من 19000 قاعدة نيوكليوتيد قد تم تكرارها على 18p ، وتم قلب المنطقة المضاعفة وإعادة إدخالها على الكروموسوم 18 لإنسان أسلاف.

تشير المقارنة بين جينات الإنسان والشمبانزي في منطقة هذا الانقلاب إلى أن اثنين من الجينات - ROCK1 و USP14 - المتجاورين على كروموسوم الشمبانزي 17 (الذي يتوافق مع الكروموسوم البشري 18) يتم وضعهما على مسافة بعيدة على الكروموسوم البشري 18. وهذا يشير إلى أن أحد الجينات من نقاط توقف الانعكاس حدثت بين هذين الجينين. ومن المثير للاهتمام أن البشر والشمبانزي يعبرون عن USP14 بمستويات مميزة في أنواع خلايا معينة ، بما في ذلك الخلايا القشرية والخلايا الليفية. ربما أدى انعكاس الكروموسوم 18 في أسلاف الإنسان إلى تغيير موضع جينات معينة وإعادة ضبط مستويات تعبيرها بطريقة مفيدة. نظرًا لأن كلاً من ROCK1 و USP14 يشفران الإنزيمات الخلوية ، فإن التغيير في تعبيرها يمكن أن يغير الوظيفة الخلوية. من غير المعروف كيف ساهم هذا الانقلاب في تطور الإنسان ، ولكن يبدو أنه عامل مهم في اختلاف البشر عن الرئيسيات الأخرى.

الترجمة

يحدث الإزاحة عندما ينفصل جزء من الكروموسوم ويعود إلى كروموسوم مختلف غير متماثل. يمكن أن تكون عمليات النقل حميدة أو لها تأثيرات مدمرة اعتمادًا على كيفية تغيير مواقع الجينات فيما يتعلق بالتسلسلات التنظيمية. والجدير بالذكر أن عمليات النقل المحددة قد ارتبطت بالعديد من أنواع السرطان والفصام. تنتج عمليات النقل التبادلية من تبادل مقاطع الكروموسوم بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة بحيث لا يكون هناك ربح أو فقدان للمعلومات الجينية.


شاهد الفيديو: 7 الثالث الثانوي الهجونة الثنائية عند مندل والنظرية الصبغبة. المدرسة خلود الكويفاتي (أغسطس 2022).