معلومة

Winter_2021_Bis2A_Facciotti_Reading_25 - علم الأحياء

Winter_2021_Bis2A_Facciotti_Reading_25 - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أهداف التعلم المرتبطة بـ Winter_2021_Bis2A_Facciotti_Reading_25

  • صف كيف يرتبط النمط الجيني والنمط الظاهري. توقع النمط الظاهري إذا أعطيت التركيب الجيني والآليات الجزيئية ذات الصلة ، والعكس صحيح.
  • وصف كيف يمكن للمعلومات البيئية أن تشكل المخرجات النصية والترجمة بطرق تؤدي إلى أنماط ظاهرية مختلفة وتخصص خلوي.
  • حدد وشرح المصطلحات المختلفة للمفردات المستخدمة لوصف الطفرات (النقطة ، الحذف ، الإدراج ، اللامعنى ، تغيير الإطار ، العدم ، فقدان الوظيفة واكتساب الوظيفة) وكن قادرًا على التنبؤ بتأثيرها على وظيفة البروتين.
  • استخدم جدول الكودون ومعرفتك ببنية البروتين ووظيفته لعمل تنبؤات حول كيفية تأثير تغييرات معينة على مستوى الحمض النووي على بنية البروتين ووظيفته.
  • اشرح الآليات المختلفة المحتملة التي يمكن أن تسبب الطفرات بواسطتها تغيرات في النمط الظاهري. قم بتضمين الطفرات في كل من مناطق ترميز البروتين والمناطق غير المشفرة للبروتين في مناقشتك.
  • اشرح التأثير المحتمل للطفرات على خصوصية وتقارب تفاعلات البروتين والحمض النووي والتأثير المحتمل لهذه الطفرات على التعبير الجيني.

الطفرات

الأخطاء التي تحدث أثناء تكرار الحمض النووي ليست هي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تنشأ بها الطفرات في الحمض النووي. الطفرات المستحثة هي تلك التي تنتج عن التعرض للمواد الكيميائية أو الأشعة فوق البنفسجية أو الأشعة السينية أو بعض العوامل البيئية الأخرى. الطفرات العفوية تحدث دون التعرض لأي عامل بيئي ؛ تنتج عن تفاعلات كيميائية حيوية عفوية تحدث داخل الخلية.

قد يكون للطفرات مجموعة واسعة من التأثيرات.

بعض الطفراتلا يوجد تأثير يمكن ملاحظته ؛ نسمي هذه

الطفرات الصامتة. الطفرات النقطية هي تلك الطفرات التي تؤثر على زوج أساسي واحد. الطفرات النوكليوتيدية الأكثر شيوعًا هي البدائل ،

حيث يتم استبدال قاعدة بأخرى

. يمكن أن تكون هذه من نوعين ، إما انتقالات أو عمليات عرضية. الاستبدال الانتقالي يشير إلى البيورين أو بيريميدين يتم استبداله بقاعدة من نفس النوع ؛ على سبيل المثال،

يمكن استبدال البيورين مثل الأدينين بجوانين البيورين

. استبدال التحويل يشير إلى البيورين الذي يتم استبداله بالبيريميدين ، أو العكس ؛ على سبيل المثال ، السيتوزين ، بيريميدين ،

يتم استبدال

بواسطة الأدينين ، البيورين. يمكن للطفرات أيضًا

تكون نتيجة

إضافة النيوكليوتيدات ، والمعروفة باسم الإدراج ، أو إزالة القاعدة ، والمعروفة أيضًا باسم الحذف. في بعض الأحيان ، قد يتم نقل جزء من الحمض النووي من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر أو إلى منطقة أخرى من نفس الكروموسوم ؛

هذا معروف

كإزفاء.

كما سنزور لاحقًا ، عندما تحدث طفرة في منطقة ترميز البروتين ، فقد يكون لها تأثيرات عديدة. قد تؤدي طفرات التحول أو الانقلاب إلى عدم حدوث تغيير في تسلسل البروتين (المعروف باسم الطفرات الصامتة) ، قم بتغيير تسلسل الأحماض الأمينية (المعروف باسم الطفرات المغلوطة) أو إنشاء

ما هو معروف ب

كودون التوقف (المعروف باسم a طفرة هراء). تؤدي عمليات الإدراج والحذف في تسلسل تشفير البروتين إلى طفرات الإطارات. طفرات خطأ التي تؤدي إلى تغييرات متحفظة يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية المتشابهة ولكن غير المتطابقة. على سبيل المثال ، فإن غلوتامات الأحماض الأمينية الحمضية التي يتم استبدالها بالحمض الأميني الحمضي الأسبارتات

يعتبر

تحفظا. لا نتوقع أن تكون هذه الأنواع من الطفرات الخاطئة شديدة مثل أ غير متحفظ تغيير الأحماض الأمينية مثل الغلوتامات المستبدلة بحمض الفالين. بالاعتماد على فهمنا لكيمياء المجموعة الوظيفية ، يمكننا أن نستنتج ذلك بشكل صحيح

نوع من

قد يؤدي الاستبدال إلى عواقب وظيفية وخيمة ، اعتمادًا على موقع الطفرة.

ملاحظة: مراقبة المفردات

لاحظ أن الفقرة السابقة بها الكثير من المفردات الجديدة المحتملة - سيكون من الجيد تعلم هذه المصطلحات.

شكل 1. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغييرات في تسلسل البروتين المشفر بواسطة الحمض النووي.

الطفرات: بعض التسميات والاعتبارات

طفره

من الناحية اللغوية ، يعني مصطلح الطفرة تغييرًا أو تغييرًا. في علم الوراثة ، الطفرة هي تغيير في المادة الجينية - تسلسل الحمض النووي - للكائن الحي. بالتبعية ، المتحولة هي الكائن الحي الذي حدثت فيه طفرة. ولكن ما هو التغيير بالمقارنة؟ الجواب على هذا السؤال هو أنه يعتمد. يمكننا إجراء المقارنة مع السلف المباشر (الخلية أو الكائن الحي) أوإلىالأنماط التي شوهدت في مجتمع الكائن الحي المعني. يعتمد في الغالب على السياق المحدد للمناقشة. نظرًا لأن الدراسات الجينية غالبًا ما تبحث في مجموعة سكانية (أو مجموعات سكانية فرعية رئيسية) من الأفراد ، فإننا نبدأ بوصف مصطلح "النوع البري".

النوع البري مقابل المتحولة

ماذا نعني ب "النوع البري"؟ نظرًا لأن التعريف يمكن أن يعتمد على السياق ، فإن هذا المفهوم ليس واضحًا تمامًا. فيما يلي بعض الأمثلة على التعريفات التي قد تصادفها:

المعاني الممكنةمن "النوع البري"

  1. كائن حي له مظهر مميز للأنواع في مجموعة تكاثر طبيعية (أي بقع الفهد والخطوط الداكنة التي تشبه الدموع التي تمتد من العين إلى الفم).
  2. شكل أو أشكال الجين الأكثر شيوعًا في الطبيعة فيمنحمحيط.
  3. النمط الظاهري أو النمط الجيني أو الجين التي تسود في مجموعة طبيعية من الكائنات الحية أو سلالة من الكائنات الحية على عكس تلك من الأشكال الطبيعية أو المختبرية متحولة.
  4. الطبيعي ، على عكس الجين أو الأليل الطافرة.
يستند الخيط المشترك لجميع التعريفات المذكورة أعلاه

على "القاعدة" لمجموعة من الخصائص

بالنسبة إلى

سمة محددة مقارنة بإجمالي عدد السكان. في "عصر تسلسل ما قبل الحمض النووي"

تم تصنيف الأنواع

بناءً على الأنماط الظاهرية الشائعة (كيف بدوا ، وأين عاشوا ، وكيف يتصرفون ، وما إلى ذلك). "معيار"

تأسست

للأنواع المعنية. على سبيل المثال ، تُظهر الغربان مجموعة مشتركة من الخصائص ، فهي طيور سوداء كبيرة تعيش في مناطق معينة ، وتأكل أنواعًا معينة من الطعام وتتصرف بطريقة مميزة معينة. إذا رأينا واحدة ، فإننا نعرف

إنه

غراب على أساس هذه الخصائص. إذا رأينا واحدة برأس أبيض ، سنفكر

الذي - التي

إما أن يكون طائرًا مختلفًا (ليس غرابًا) أو متحولة ، غراب به بعض التغيير عن القاعدة أو النوع البري.

في هذا الفصل نأخذ ما هو شائع حول تلك التعريفات المتنوعة ونتبنى فكرة أن "النوع البري" هو

ببساطة

معيار مرجعي يمكننا من خلاله مقارنة أفراد المجتمع.


مناقشة ملحوظة محتملة نقطة

إذا كنت تقوم بتعيين سمات من النوع البري لوصف كلب ، فماذا ستكون؟ ما هو الفرق بين سمة متحولة وتنوع سمة في مجموعة من الكلاب؟ هل هناك نوع بري للكلب يمكننا استخدامه كمعيار؟ كيف نحنتبدأ فيفكر في هذا المفهومبالنسبة إلىكلاب؟


الشكل 2. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغييرات في تسلسل البروتين المشفر بواسطة الحمض النووي والتي تؤثر بعد ذلك على المظهر الخارجي للكائن الحي.
(مصدر)

الطفراتببساطةالتغييرات من "النوع البري" أو المرجع أو التسلسل الأبوي لكائن حي. بينما مصطلح "طفرة" له دلالات سلبية بالعامية ، نحنيجبتذكر أن التغيير ليس "سيئًا" بطبيعته. الطفرات (التغييرات في التسلسل) لا ينبغي في المقام الأولفكرعلى أنها "سيئة" أو "جيدة" ، ولكنعلى الاصحببساطةكتغيرات ومصدر للتنوع الوراثي والمظهر الذي يمكن أن يحدث التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي. يحدد الانتقاء الطبيعي المدى الطويل في النهايةقدرمن الطفرات. إذا أعطت الطفرة ميزة انتقائية للكائن الحي ، فإن الطفرة ستفعليتم اختيارهوقد يصبح في النهاية شائعًا جدًا بين السكان. على العكس من ذلك ، إذا كانت الطفرة ضارة ، فإن الانتقاء الطبيعي سيضمن ذلكسيتم فقد الطفرةمن السكان. إذا كانت الطفرة محايدة ، أي أنها لا توفر ميزة انتقائية أو عيبًا ، فقد تستمر في السكان. مختلفأشكال منالجين ، بما في ذلك تلك المرتبطة بـ "النوع البري" والطفرات ذات الصلة ، في مجموعة سكانيةتسمىالأليلات.

عواقب الطفرات

بالنسبة للفرد ، قد تعني نتيجة الطفرات القليل أو قد تعني الحياة أو الموت. بعض الطفرات الضارة باطل أو قصاالطفراتمما يؤدي إلى فقدان وظيفة المنتج الجيني. يمكن أن تنشأ هذه الطفرات عن طريق حذفسواءالجين بأكمله ، أو جزء من الجين ، أو عن طريق طفرة نقطية في منطقة حرجة من الجين تجعل منتج الجين غير فعال. يشار إلى هذه الأنواع من الطفرات أيضًا باسم فقدان وظيفة الطفرات. بدلاً من ذلك ، قد تؤدي الطفرات إلى تعديل وظيفة موجودة (على سبيل المثال ، قد تغير الطفرة الكفاءة التحفيزية للإنزيم ، أو تغيير خصوصية الركيزة ، أو تغيير في البنية). في حالات نادرة ، قد تؤدي الطفرة إلى إنشاء وظيفة جديدة أو محسنة لمنتج جيني ؛هذا غالبا ما يشار إليهإلى مثل أ اكتساب الوظيفة طفره.أخيرا، قد تحدث الطفرات في المناطق غير المشفرة من الحمض النووي. يمكن أن يكون لهذه الطفرات مجموعة متنوعة من النتائج بما في ذلك التنظيم المتغير للتعبير الجيني ، والتغيرات في معدلات النسخ المتماثل أو الخصائص الهيكلية للحمض النووي والعوامل الأخرى المرتبطة بالبروتين.

الطفرات والسرطان

يمكن أن تؤثر الطفرات على الخلايا الجسدية أو الخلايا الجرثومية. تحدث الطفرات في بعض الأحيان في جينات إصلاح الحمض النووي ، مما يضر في الواقع بقدرة الخلية على إصلاح الطفرات الأخرى التي قد تنشأ. لو،نتيجة لمن الطفرات في جينات إصلاح الحمض النووي ، تتراكم العديد من الطفرات في خلية جسدية ، وقد تؤدي إلى مشاكل مثل الانقسام الخلوي غير المنضبط الذي لوحظ في السرطان. السرطانات ، بما في ذلك أشكال سرطان البنكرياس وسرطان القولون وسرطان القولون والمستقيممرتبطةمع طفرات مثل هذه في جينات إصلاح الحمض النووي. لو، على نقيض ذلك،تحدث طفرة في إصلاح الحمض النووي في الخلايا الجرثومية (الخلايا الجنسية) ، ستحدث الطفرةتمريرهاإلى الجيل القادم ، كمافي حالةأمراض مثل الهيموفيليا وجفاف الجلد الصباغي.فيحالة جفاف الجلدالصباغيصبح الأفراد الذين يعانون من عمليات إصلاح الحمض النووي المعرضة للخطر أكثر حساسية للأشعة فوق البنفسجية. في الحالات الشديدة ، قد يصاب هؤلاء الأفراد بحروق الشمس الشديدة مع التعرض لأشعة الشمس لدقائق فقط. ما يقرب من نصف جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة يصابون بأول سرطانات جلدية في سن العاشرة.

عواقب الأخطاء في النسخ والنسخ والترجمة

شيء أساسي للتفكير فيه:

طورت الخلايا طرقًا متنوعة للتأكد من اكتشاف أخطاء الحمض النووي وتصحيحها ،ذاكرة للقراءة فقطقراءة الإثبات بواسطة بوليميرات الحمض النووي المختلفة المعتمدة على الحمض النووي ، إلى أنظمة إصلاح أكثر تعقيدًا. لماذا تطورت العديد من الآليات لإصلاح الأخطاء في الحمض النووي؟على النقيض من ذلك ، مماثلةلم تتطور آليات تدقيق القراءة للأخطاء في النسخ أو الترجمة. لماذا قد يكون هذا؟ ماذا ستكون عواقب خطأ في النسخ؟ هل مثل هذا الخطأ يؤثر على النسل؟ هل ستكون قاتلة للخلية؟ ماذا عن ترجمة؟ اطرح نفس الأسئلة حول عملية الترجمة. ماذا سيحدث لوتم وضع الحمض الأميني الخطأ عن طريق الخطأفي عديد الببتيد المتنامي أثناء ترجمة البروتين؟ قارن هذا مع تكرار الحمض النووي.

الطفرات كأدوات للتغيير

الطفرات هي كيف يمكن للسكان التكيف مع الضغوط البيئية المتغيرة

الطفراتبشكل عشوائيفي جينوم كل كائن حي ، وهذابالمقابليخلق تنوعًا جينيًا وعددًا كبيرًا من الأليلات المختلفة لكل جين لكل كائن حي في كل مجموعة سكانية على هذا الكوكب. إذا لم تحدث الطفرات والكروموسوماتتم تكرارهاوينتقل بدقة 100٪ ، فكيف تتكيف الخلايا والكائنات الحية؟ يعتمد ما إذا كان التطور يحافظ على الطفرات في مجموعة سكانية ما على ما إذا كانت الطفرة توفر ميزة انتقائية ، أو تفرض بعض التكلفة الانتقائية أويكونعلى الأقل غير ضار.في الواقع ، الطفراتالتي تبدو محايدة قد تستمر في السكان لعدة أجيال وتكون ذات مغزى فقط عندما يكون السكانتحدىمع تحد بيئي جديد.عند هذه النقطة،اليبدو أن الطفرات المحايدة سابقًا قد توفر ميزة انتقائية.

مثال: مقاومة المضادات الحيوية

البكتيريا بكتريا قولونية حساس لمضاد حيوي يسمى الستربتومايسين ، والذي يثبط تخليق البروتين عن طريق الارتباط بالريبوسوم.بروتين الريبوسومإل 12يمكن أن يتحولمثل أن الستربتومايسين لم يعد يرتبط بالريبوسوم ويثبط تخليق البروتين. تنمو المسوخات البرية و L12 بالتساويحسناويبدو أن الطفرة محايدة فيغياب المضاد الحيوي. في الوجود المضاد الحيويالنوع البريتموت الخلايا وتعيش طفرات L12. يوضح هذا المثال مدى أهمية التنوع الجيني للسكان من أجل البقاء على قيد الحياة. إذا لم تحدث الطفرات بشكل عشوائي ، عند السكانتحدىبسبب حدث بيئي ، مثل التعرض للستربتومايسين ، سيموت جميع السكان. بالنسبة لمعظم السكان ، تصبح هذه لعبة أرقام. إذا كان معدل الطفرات 10-6 ثم يبلغ عدد سكانها 107 سيكون للخلايا 10 طفرات ؛ يبلغ عدد سكانها 108 سيحتوي على 100 طفرة ، إلخ.

تؤدي الأخطاء غير المصححة في تكرار الحمض النووي إلى حدوث طفرة. في هذا المثال،تم تمرير خطأ غير مصححعلى خلية بكتيرية وليدة. هذا الخطأ في الجين الذي يشفر لجزء من الريبوسوم. ينتج عن الطفرة بنية ثلاثية الأبعاد نهائية مختلفة لبروتين الريبوسوم. بينما الالنوع البرييمكن أن يرتبط الريبوسوم بالستربتومايسين (مضاد حيوي يقتل الخلية البكتيرية عن طريق تثبيط وظيفة الريبوسوم) لا يمكن للريبوسوم الطافرة الارتباط بالستربتومايسين.هذهبكتيريايكونالآن مقاومة الستربتومايسين.
المصدر: الصورة الأصلية لفريق Bis2A

مثال: نازعة هيدروجين اللاكتات

اللاكتات ديهيدروجينيز (LDH) ، الإنزيم الذي يحفز اختزال البيروفات إلى حمض اللاكتيك في التخمير ، في حين أن كل كائن حي تقريبًا لديه هذا النشاط ، فإن الإنزيم المقابل وبالتالي الجين يختلف اختلافًا كبيرًا بين البشر والبكتيريا.البروتينات واضحةذات صلة،يؤدون نفس الوظيفة الأساسية ولكن لديهم مجموعة متنوعة من الاختلافات ، من تقاربات ربط الركيزة ومعدلات التفاعل إلى متطلبات الملح ودرجة الحموضة المثلى. كل من هذه السمات لهاتم ضبطها تطوريًالكل كائن حي محدد من خلال جولات متعددة من الطفرات والاختيار.


مناقشة ملحوظة محتملة نقطة

يمكننا استخدام تحليل تسلسل الحمض النووي المقارن لتكوين فرضيات حول العلاقات التطورية بين ثلاثة كائنات أو أكثر. تتمثل إحدى طرق تحقيق ذلك في مقارنة تسلسل الحمض النووي أو البروتين للبروتينات الموجودة في كل كائن حي نرغب في مقارنته. دعونا ، على سبيل المثال ، نتخيل أننا سنقارن تسلسل نازعة هيدروجين اللاكتات (LDH) من ثلاثة كائنات مختلفة. يوضح المخطط أدناه الهياكل الأولية لبروتينات LDH من الكائنات الحية A و B و C. تمثل الأحرف الموجودة في مركز مخطط خط البروتينات الأحماض الأمينية في موضع فريد والاختلافات المقترحة في كل تسلسل (الإسناد:مارك ت. Facciotti [عمل أصلي]). سؤال: هل الكائن C أكثر ارتباطًا بالكائن A أو B؟ أبسط تفسير هو أن الكائن A هو الشكل الأقدم ، حدثت طفرة أدت إلى ظهور الكائن B بمرور الوقت ظهرت طفرة ثانية في سلالة B لتؤدي إلى ظهور الإنزيم الموجود في الكائن C. لا يمكن استبعاد الاحتمالات الأخرى. هل يمكنك التفكير بطرق أخرى مختلفةأشكال مننشأ إنزيم LDH هذه الكائنات الثلاثة؟


تطبيق واقع الحياة:

كما رأينا في وحدة "الطفرات والمسوخ" ، فإن تغيير حتى نوكليوتيد واحد يمكن أن يكون له تأثيرات كبيرة على المنتج المترجم. اقرأ المزيد عن عمل طالب جامعي على الطفرات النقطية والكائنات المعدلة وراثيًا هنا.

قائمة المصطلحات

الطفرة المستحثة:

طفرهالتي تنتج عن التعرض للمواد الكيميائية أو العوامل البيئية

طفره:

الاختلاف في تسلسل النيوكليوتيدات للجينوم

إصلاح عدم التطابق:

نوع آلية الإصلاح التيتتم إزالة القواعد غير المتطابقةبعد النسخ المتماثل

إصلاح الختان النوكليوتيدات:

نوع آلية إصلاح الحمض النووي التي تكون فيها القاعدة الخاطئة ، جنبًا إلى جنب مع عدد قليل من النيوكليوتيدات المنبع أو المصب ،تتم إزالة

التدقيق اللغوي:

وظيفة الحمض النوويبولحيث تقرأ القاعدة المضافة حديثًا قبل إضافة القاعدة التالية

طفرة نقطة:

طفرهالتي تؤثر على قاعدة واحدة

طفرة صامتة:

طفرهالذي - التيلم يتم التعبير عنها

طفرة تلقائية:

طفرهالذي يحدث في الخلايانتيجة لالتفاعلات الكيميائية التي تحدث بشكل طبيعي دون التعرض لأي عامل خارجي

استبدال الانتقال:

عندما البيورينيتم استبدالمع البيورين أو بيريميدينيتم استبدالمع بيريميدين آخر

استبدال التحويل:

عندما البيورينيتم استبدالبواسطة بيريميدين أو بيريميدينيتم استبدالبواسطة البيورين


إنشاء أ أجروباكتريومنظام تحويل العنب بوساطة (كرمة العنب الاوروبي L.): دور مضادات الأكسدة أثناء تناول العنب-أجروباكتريوم التفاعلات

تعرض قصير جدًا للكالس الجنيني لـ كرمة العنب الاوروبي السيرة الذاتية. نباتات العنب الخالية من البذور متفوقة على الثقافات المخففة أجروباكتريوم أدى إلى نخر الأنسجة النباتية وموت الخلايا اللاحق. المضادات الحيوية المستخدمة ل أجروباكتريوم القضاء أو كواسمات نباتية مختارة لم تكن مسؤولة عن هذه الاستجابة النخرية. بدلاً من ذلك ، بدا أن موت الخلايا يعتمد على الأكسجين ومرتبطًا بمستويات مرتفعة من البيروكسيدات. لذلك ، قمنا بدراسة الآثار المترتبة على نخر تركيبات مختلفة من مضادات الأكسدة أثناء وبعد العنب-أجروباكتريوم زراعة. تم العثور على مزيج من polyvinylpolypyrrolidone و dithiothreitol لتحسين قابلية النبات للحياة. تم منع نخر الأنسجة تمامًا من خلال مضادات الأكسدة هذه أجروباكتريوم لم تتأثر الفوعة. مكنت هذه العلاجات من استعادة نباتات العنب المعدلة وراثيا المستقرة والمقاومة للهيغروميسين.