معلومة

1: الخصائص الأساسية للجينات - علم الأحياء

1: الخصائص الأساسية للجينات - علم الأحياء



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

التشريح الجيني بالتكامل

الجينات هي الوحدات الوراثية التي تغير النمط الظاهري عند تغييرها ؛ يتم تعريف الجينات بشكل كلاسيكي من خلال تأثيرها على النمط الظاهري. ولكن في كثير من الحالات ، يؤثر أكثر من جين واحد على النمط الظاهري. تحدث مسارات التمثيل الغذائي ، مثل تخليق الحمض النووي ، وإصلاح الحمض النووي ، وتوليف الليوسين ، أو تكسير النشا بخطوات متعددة تحفزها الإنزيمات. يتم ترميز كل وحدة فرعية من كل إنزيم في جين ، وكل هذه الجينات مطلوبة للتشغيل الفعال للمسار. تحدد الجينات المتعددة أيضًا السمات المعقدة ، مثل القابلية لتعاطي المخدرات والسكري وأمراض أخرى ، وربما مخاوف أقل إلحاحًا ، مثل الاحتفاظ برأس شعر صحي بعد سن الأربعين.

تم توضيح العديد من المسارات من خلال العثور على العديد من المسوخات المعيبة في تلك العملية ، ونأمل أن تكون كافية لأخذ عينات من كل جين في الكائن الحي (طفرات التشبع) ، وتجميعها وفقًا للجين الذي تم تحويره. كل الطفرات في نفس الجين تقع في نفس الجين المجموعة التكميلية. اثنين من المسوخ تكملة بعضها البعض إذا استعادوا النمط الظاهري الطبيعي عندما يكونون معًا في ثنائي الصيغة الصبغية. يحدث هذا عندما يكون للطفرات طفرات في جينات مختلفة. إذا كان المرء يفحص طفرات ذات نمط ظاهري مشابه (مثل عدم القدرة على النمو على الليوسين أو عدم القدرة على تكوين الحمض النووي) ، فإن اختبارات جميع التوليفات الزوجية للطفرات ستضعهم في مجموعة تكميلية ، والتي تكمل بين المجموعات ولكن ليس ضمن المجموعات. ثم تحدد مجموعات التكميل الجينات في العملية قيد الدراسة. هذه طريقة قوية ل تشريح جيني للمسار. تتم مناقشة التكامل ووظائفه بمزيد من التفاصيل هنا.

الطرق الجينية في الكائنات الحية الدقيقة

تعتبر الأنظمة الجينية الموجودة في البكتيريا والفطريات قوية بشكل خاص. الحجم الصغير لـ الجينوم(جميع المواد الجينية في الكائن الحي) ، والقدرة على فحص كل من الأشكال أحادية الصيغة الصبغية وثنائية الصيغة الصبغية ، وسهولة الشاشات واسعة النطاق ، جعلت منها الطريقة المفضلة للعديد من التحقيقات. سيتم تلخيص بعض الميزات الرئيسية في هذا القسم.

الكائنات الحية الدقيقة مثل البكتيريا والفطريات لها مزايا عديدة للتحليل الجيني. لديهم الجينوم أحادي العددهـ ، وبالتالي يمكن للمحقق اكتشاف الأنماط الظاهرية المتنحية بسهولة وبسرعة. في الحالة أحادية الصيغة الصبغية (1N) ، يوجد أليل واحد فقط لكل جين ، وبالتالي فإن نمطه الظاهري هو الذي لوحظ في الكائن الحي.

يمكن أن تحمل البكتيريا البلازميدات ويمكن أن تصاب بالفيروسات ، كل منها قادر على حمل نسخ من الجينات البكتيرية. وهكذا يمكن أن تكون البكتيريا ثنائي الصبغة جزئيًا، أو Merodiploidلبعض الجينات. هذا يسمح للمرء باختبار ما إذا كانت الأليلات سائدة أم متنحية.

البكتيريا قادرة على النقل الجنسي للمعلومات الجينية ، وخلال هذه الفترة يمكن للكروموسومات المتجانسة أن تتحد. وهكذا يمكن للمرء أن يستخدم إعادة التركيب ترددلتعيين الجينات ، على غرار العملية في الكائنات الجنسية ثنائية الصبغة. في الواقع ، كان التكرار العالي لإعادة التركيب ضروريًا في التحقيقات المتعلقة بالبنية الدقيقة للجينات.

تنمو البكتيريا أو تزداد في عدد الخلايا بسرعة كبيرة. يمكن أن تكون أوقات التوليد قصيرة من 20 إلى 30 دقيقة. وبالتالي يمكن فحص أجيال عديدة في وقت قصير.

يمكن للمحقق الحصول على كميات كبيرة من الكائنات الحية الطافرة للتجزئة الكيميائية الحيوية.

الجينومات البكتيرية صغيرة ، تتراوح من حوالي 0.580 (المفطورة التناسلية) إلى 4.639 مليون زوج أساسي (بكتريا قولونية) بحوالي 500 إلى 4300 جين على التوالي. بالمقارنة مع الكائنات الحية ذات الجينوم الأكبر من 100 إلى 1000 مرة ، فإن هذا يجعل من السهل تشبع الجينوم بالطفرات التي تعطل بعض العمليات الفسيولوجية. أيضًا ، فإن حجم الجينوم الأصغر ، بالإضافة إلى توفر الملتهمة المحولة ، جعل من الممكن عزل الجينات البكتيرية للدراسة المكثفة.

يتم الآن تسلسل جينومات العديد من البكتيريا بشكل كامل ، لذا فإن جميع الجينات وتسلسل الحمض النووي الخاص بها معروفة.

الخميرة مثل خميرة الخميرة، هي الكائنات الحية الدقيقة حقيقية النواة التي لديها كل من مرحلة أحادية الصيغة الصبغية وثنائية الصيغة الصبغية لدورة حياتها ، وبالتالي لها نفس المزايا التي تتمتع بها البكتيريا. على الرغم من أن جينومه أكبر (12 مليون زوج قاعدي) ، ويحتوي على 16 كروموسومًا ، إلا أنه كائن نموذجي قوي للتحقيق الجيني والكيميائي الحيوي في العديد من جوانب البيولوجيا الجزيئية والخلوية. جينوم السكريات الخبازمتسلسل بالكامل ، يكشف عن حوالي 6100 جين.

يمكن للمرء أن يستخدم المطفرة لزيادة عدد الطفرات ، على سبيل المثال لتعديل القواعد ، وإقحامها ، وما إلى ذلك. سيتم النظر في المطفرات المحددة في الجزء الثاني من الدورة التدريبية.

تصفيح طبق الأصل يسمح للمرء باختبار المستعمرات في ظل ظروف نمو مختلفة. هذا موضح في الشكل 1.8 لإيجاد متحولة مع الجديد متطلبات عامل النمو. يمكن استخدام الطلاء المتماثل لمقارنة نمو الخلايا على وسيط كامل ، ومتوسط ​​ضئيل ، ووسط ضئيل مكمل بعامل نمو محدد ، على سبيل المثال حمض أميني مثل Arg (اختصار أرجينين). الخلايا التي تنمو على متوسط ​​ضئيل مكمل بـ Arg ، ولكن ليس على وسط ضئيل هي Arg auxotrophs. الكلمة auxotrophتعني "متطلبات النمو المتزايدة". هذه هي الخلايا التي تتطلب بعض العناصر الغذائية الإضافية (عامل النمو) لتنمو. بروتوتروف(عادةً ما تكون الخلايا البرية) لا تحتاج إلى العامل الإضافي وتنمو على متوسط ​​ضئيل. في هذه الحالة ، ما زالوا يصنعون Arg الخاص بهم.

الشكل 1.8. طلاء طبق الأصل من الكائنات الحية الدقيقة. تُظهر اللوحة (أ) تقنية الطلاء المتماثل للشاشة بحثًا عن حساسية الدواء. توضح اللوحة B تطبيقه في العثور على المسوخ بمتطلبات عامل النمو.

في بعض الأحيان تكون السمة التي يختارها المرء قاتلة للكائن الحي. في هذه الحالة ، يمكن للمرء أن يفحص المسوخ الشرطي. هذه هي المسوخات التي تنمو تحت شرط واحد وليس تحت ظروف أخرى. تسمى الطفرات الشرطية التي تنمو عند درجة حرارة منخفضة ولكن ليس عند درجة حرارة عالية "حساسة لدرجة الحرارة" أو ts المسوخ. لا ترتبط الطفرات الشرطية بالضرورة بالفتك. أطراف الأذن الداكنة والأنف والقدمين لقط سيامي هي النمط الظاهري لطفرة حساسة لدرجة الحرارة في جموضع (تحديد لون الفراء). لا يعمل الإنزيم المشفر في درجات الحرارة المرتفعة ، ولكنه يعمل في درجات حرارة منخفضة ، مثل أطراف القط. ومن ثم فإن الفراء على هذه الأجزاء من جسم القط السيامي مصطبغ.

الشكل 1.9. يتم تحديد لون المعطف في القطط السيامية من خلال طفرة حساسة لدرجة الحرارة في إنزيم ضروري لتكوين الصباغ. السيامي متماثل الزيجوت جحجح، والذي يشفر إنزيمًا نشطًا عند درجة حرارة منخفضة (في أطراف القط) ولكنه غير نشط في مكان آخر.

الاقتران في البكتيريا

القدرة على إخراج أعداد كبيرة من البكتيريا أو الفطريات أحادية الصيغة الصبغية في طبق بتري ، وفحص مستعمرة واحدة (أو استنساخ) في ظل مجموعة متنوعة من الظروف (بدون عامل نمو ، مع أو بدون دواء ، أو على مستوى مرتفع و درجة حرارة منخفضة) ، يجعل من السهل نسبيًا الفحص من خلال العديد من الأفراد للعثور على طفرات ذات نمط ظاهري معين. ومع ذلك ، من أجل إجراء تحليل تكميلي ، يحتاج المرء إلى أن يكون قادرًا على الجمع بين طفرات أحادية العدد في خلية واحدة. العديد من الفطريات ، مثل الخميرة ، تفعل ذلك بشكل شامل عملية التبويض والتزاوج الطبيعية. يوضح الشكل 1.6 استخدام التزاوج الفطري في التكميل.

يمكن للبكتيريا أيضًا ، وإن لم يكن ذلك عن طريق الانقسام الاختزالي والتخصيب ، أن ينتقل جزء فقط من جينوم إحدى البكتيريا إلى أخرى. نقل المعلومات الجنسي في E. القولونيةيستخدم البلازميدات تسمى عوامل F (الخصوبة) أو سلالات Hfr. تحتوي خلايا ذكور الإشريكية القولونية على بلازميد كبير ، وهو F أو عامل الخصوبة. أ بلازميدهو جزيء دنا دائري خارج الصبغيات ليس ضروريًا للبكتيريا. يمكن لبلازميد F أن ينقل الحمض النووي من الخلية الذكرية إلى الخلية الأنثوية أو الخلية ، في عملية تسمى الاقتران (الشكل 1.10). يتم تقريب الخلايا الذكرية والأنثوية من بعضهما البعض عن طريق المرفقات في pili ، وتنضم الخلايا ويتم تصنيع الحمض النووي من البلازميد F ونقله إلى الخلايا المتلقية. هذا يحول الخلية الأنثوية إلى خلية ذكورية ، استجابة للاقتران عبر pili.

في بعض سلالات الإشريكية القولونية يتكامل العامل F. في هذه الحالة ، يبدأ نقل الحمض النووي في المنطقة F من الكروموسوم ، ولكنه ينقل أيضًا الحمض النووي الصبغي المجاور. تسمى هذه hfrسلالات لهم حigh Fانتزاع صالتأليف. يتحد الحمض النووي المنقول مع الحمض النووي في الخلية المتلقية.

بعض البلازميدات المرتبطة بـ F هي مزيج من الحمض النووي F والحمض النووي البكتيري المضيف. هؤلاء F'يبدو أن البلازميدات مشتقة من عوامل F لكنها استبدلت بعضًا من DNA F بدنا بكتيري. وبالتالي فهي ناقلات مريحة لأجزاء من بكتريا قولونية الجينوم.

يمكن استخدام هذا التحويل الزوجي لإنشاء ثنائيات ثنائية جزئية ، تسمى أيضًا Merodiploids، في بكتريا قولونية. لبعض الوقت بعد الاقتران ، يوجد جزء من نسختين مختلفتين من الكروموسوم في نفس الخلايا. طريقة أخرى هي إدخال عوامل F ، التي تحمل الحمض النووي البكتيري ، في سلالة أخرى. هاتان طريقتان لإجراء تحليل التكميل في بكتريا قولونية.

الشكل 1.10. عامل F بوساطة النقل الزوجي للحمض النووي في البكتيريا.

رسم الخرائط الجينية عن طريق التحويل الزوجي

يمكن أيضًا استخدام النقل الزوجي لرسم الخرائط الجينية. باستخدام العديد من سلالات hfr المختلفة ، تم دمج كل منها مع العامل F في جزء مختلف من E. القولونيةكروموسوم ، تم تعيين مواقع العديد من الجينات. أظهرت هذه الدراسات أن الخريطة الجينية لـ بكتريا قولونية الكروموسوم دائري. أثناء النقل الزوجي ، يتم نقل الجينات الأقرب إلى موقع التكامل F أولاً. من خلال تعطيل التزاوج في أوقات مختلفة ، يمكن للمرء تحديد الجينات الأقرب إلى موقع التكامل. وهكذا على E. القولونيةالكروموسوم ، يتم تعيين الجينات من حيث الدقائق (أي الوقت الذي يستغرقه النقل إلى المستلم).

على سبيل المثال ، بالنسبة لسلالة hfr مع عامل F مدمج عند 0 دقيقة في E. القولونيةالخريطة ، سيتم نقل التحويل الزوجي إلى مستلم أنثى

  • leuACBD عند 1.7 دقيقة
  • pyrH في 4.6 دقيقة
  • proAB في 5.9 دقيقة
  • bioABFCD في 17.5 دقيقة.

يسمح استخدام سلالات hfr مع مواقع تكامل مختلفة (بدء النقل) بتعيين الجينوم الدائري بأكمله (الشكل 1.11). 0/100 هو ثرابك.

الشكل 1.11.خريطة جينية دائرية لـ بكتريا قولونية.

الجراثيم

الجراثيمهي فيروسات تصيب البكتيريا. نظرًا لوجود عدد كبير جدًا من نسلها وقدرتها على إعادة الاتحاد في حالات العدوى المختلطة (أكثر من سلالة واحدة من البكتيريا في العدوى) ، فقد تم استخدامها على نطاق واسع في تعريف عالي الدقة للجينات. الكثير مما نعرفه عن التركيب الجيني الدقيق ، قبل ظهور تقنيات عزل الجينات وتسلسلها ، يستمد دراسات الشكل في العاثيات.

كانت البكتيريا نموذجًا قويًا للنظام الجيني ، لأن لديهم جينومات صغيرة ، ودورة حياة قصيرة ، وتنتج العديد من السلالات من خلية مصابة. إنها توفر وسيلة فعالة للغاية لنقل الحمض النووي إلى الخلايا أو بينها. العدد الكبير من النسل يجعل من الممكن قياس أحداث إعادة التركيب النادرة جدًا.

شكل جراثيم ليتيك صفائحعلى مروج البكتيريا. هذه هي مناطق التطهير حيث تفسد البكتيريا المصابة. ركز العمل المبكر على المسوخ مع مختلف مورفولوجيا البلاك، على سبيل المثال T2 ص، والذي يظهر تحللًا سريعًا ويولد لويحات أكبر ، أو على طفرات ذات نطاق مضيف مختلف، على سبيل المثال T2 ح، والتي ستقتل كلا السلالتين B و B / 2.

يحدد اختبار التكميل cis-trans الكسترون ، وهو جين

استخدم سيمور بينزر ملف صثانيًاموضع Phage T4 لتعريف الجينات بحكم سلوكها في اختبار التكميل ، وأيضًا لتوفير نظرة ثاقبة لبنية الجينات (على وجه الخصوص ، ترتيب المواقع القابلة للتغيير - انظر القسم التالي). الفرق في مورفولوجيا البلاك بين صو ص +من السهل رؤية الملتهمة (كبيرة مقابل صغيرة ، على التوالي) ، وعزل بينزر الكثير ص المسوخ من فج T4. النوع البري ، لكن ليس أيًا منه rIIالمسوخ ، سوف تنمو E. القولونيةسلالة K12 (ل) ، في حين أن كلا النوع البري والعاثية الطافرة تنمو بشكل جيد على حد سواء E. القولونيةالسلالة B. وهكذا يتم اكتشاف النمط الظاهري البري بسهولة من خلال قدرته على النمو في السلالة K12 (l).

لو E. القولونيةسلالة K12 (l) مصابة بشكل مشترك بطفرتين حاملة للعاثية في مواقع مختلفة في ريا، لن تحصل على أي تكاثر للعاثية (باستثناء المواد البرية النادرة للغاية المؤتلفة ، والتي تحدث في حوالي 1 من كل 106 ذرية). في الرسم البياني أدناه ، يمثل كل سطر كروموسوم من أحد العاثيات الأبوية.

rIIA rIIB

العاثية 1 _ | __x ______ | ________ | _

العاثية 2 _ | _______ x_ | ________ | _

وبالمثل ، إذا كانت العاثيتان في العدوى المشتركة تحملان طفرات في مواقع مختلفة في rIIB، لن تحصل على أي تكاثر للعاثية (باستثناء المواد البرية النادرة للغاية المؤتلفة ، حوالي 1 في 106).

rIIA rIIB

فج 3 _ | _________ | _x ______ | _

العاثية 4 _ | _________ | ______ x_ | _

ومع ذلك ، إذا كان أحد العاثيات المصاحبة للعدوى يحمل طفرة في رياوالآخر طفرة في rIIB، ثم ترى تكاثر الملتهمة ، وتشكل عددًا كبيرًا جدًا من اللويحات E. القولونيةسلالة K12 (ل).

rIIA rIIB

العاثية 1 _ | __x ______ | ________ | _ يوفر بروتين wt rIIB

فج 4 _ | _________ | ______ x_ | _ يوفر بروتين wt rIIA

يوفر هذان العاملان معًا جميع وظائف الملتهمة - هم تكملةبعضهم البعض. هذا اختبار تكميلي إيجابي. المثالان الأولين لا يظهران أي تكامل ، ونضعهما في نفس الشيء المجموعة التكميلية. توضع المسوخات التي لا تكمل في نفس المجموعة التكميلية ؛ هم أليلات طافرة مختلفة من نفس الجين. أظهر Benzer أن هناك مجموعتين مكملتين (وبالتالي جينات) في ص الثاني locus التي أسماها A و B.

في العدوى المختلطة بالعاثية 1 والعاثية 4 ، تحصل أيضًا على المؤتلات من النوع البري النادر ، ولكن يوجد عدد أكبر من المؤتلفات أكثر مما يظهر في العدوى المشتركة مع الأليلات الطافرة المختلفة. لماذا ا؟

تحلل تجارب Benzer ملف rIIشكل موضع الجراثيم T4 فكرة أ رابطة الدول المستقلة ‑ العابرةاختبار التكميل لتحديد أ سيسترون، وهو تعريف تشغيلي للجين. أولا ، دعونا نحدد رابطة الدول المستقلة و عبرعند استخدامها للإشارة إلى الجينات. في ال رابطة الدول المستقلةفي التكوين ، كلا الطفرتين على نفس الكروموسوم. في ال عبرالتكوين ، كل طفرة على كروموسوم مختلف

الطفرات في نفس الجين لن تكمل في عبر، في حين أن الطفرات في الجينات المختلفة ستكمل في عبر(الشكل 1.12). في ال رابطة الدول المستقلةالتكوين ، والكروموسوم الآخر من النوع البري ، والنوع البري سوف يكمل أي طفرة متنحية.

ال تكملة مجموعة يتوافق مع كيان وراثي نسميه أ سيسترون، فهو يعادل أ الجين.

يتطلب هذا الاختبار حالة ثنائية الصيغة الصبغية. يمكن أن يكون هذا ثنائي الصيغة الصبغية طبيعي (نسختان من كل كروموسوم) أو جزئي ، أو Merodiploid ، على سبيل المثال عن طريق الاقتران مع خلية تحمل عامل F. تحمل بعض العاثيات قطعًا من الكروموسوم المضيف ؛ هذه تسمى التحويلفج. إصابة بكتريا قولونية مع عاثية محولة تحمل طفرة في جين مضيف هي طريقة أخرى لإنشاء Merodiploid في المختبر لتحليل التكميل.

الشكل 1.12. يحدد اختبار التكميل الكسترون ويميز بين جينين.

يسمح إعادة التركيب داخل الجينات ببناء خريطة خطية للمواقع القابلة للتغيير التي تشكل الجين

بمجرد أن أوضح تحليل إعادة التركيب أن الكروموسومات عبارة عن مصفوفات خطية من الجينات ، كان يُنظر إليها على أنها "سلسلة من اللؤلؤ" مع الجينات ، أو "اللؤلؤ" ، مفصولة ببعض المواد غير الجينية (الشكل 1.13). كان يُعتقد أن هذه المادة غير الوراثية المفترضة هي موقع إعادة التركيب ، في حين كان يُعتقد أن الجينات ، وحدات الوراثة ، تقاوم إعادة التركيب. ومع ذلك ، من خلال فحص العدد الكبير من ذرية عدوى البكتيريا ، يمكن للمرء إثبات ذلك يمكن أن يحدث إعادة التركيب داخل الجين. هذا يدعم النموذج الثاني الموضح في الشكل 1.13. بسبب التعبئة الضيقة لمناطق الترميز في جينومات العاثيات ، يحدث إعادة التركيب دائمًا داخل الجينات في العاثيات ، ولكن في الجينومات ذات المناطق غير المشفرة بين الجينات ، يمكن أن يحدث إعادة التركيب بين الجينات أيضًا.

الشكل 1.13: نماذج للجينات إما كوحدات متغيرة منفصلة منفصلة عن طريق مادة غير وراثية (أعلى) أو كجزء من مادة وراثية مستمرة (أسفل).

تطلبت الاختبارات بين هذين النموذجين فحص العلامات الجينية (الطفرات) القريبة جدًا من بعضها البعض. عندما تكون هناك علامتان قريبتان جدًا من بعضهما البعض ، يكون تكرار إعادة التركيب منخفضًا للغاية ، لذلك يجب فحص ذرية كافية لتحديد مسافات الخريطة ، على سبيل المثال 0.02 centiMorgans = 0.02 وحدة خريطة = 0.02 ٪ مؤتلف. هذا يعني أن 2 من أصل 10000 ذرية ستظهر إعادة التركيب بين علامتين تفصل بينهما 0.02 وحدة خريطة ، ومن الواضح أنه يتعين على المرء فحص ما لا يقل عن 10000 ذرية لتسجيل هذا إعادة التركيب بشكل موثوق. هذه هي قوة الجينات الميكروبية - يمكنك في الواقع الاختيار أو الفحص من خلال هذه السلالة العديدة ، في بعض الأحيان بسهولة تامة.

يظهر مثال على إعادة التركيب في الملتهمة في الشكل 1.14. تشكل الملتهمة البرية من النوع T2 لويحات صغيرة وتقتل فقط E. وهكذا الأليلات المختلفة من حيمكن تمييزها عن طريق الطلاء على خليط من E. القولونيةالسلالات B و B / 2. العاثية تحمل متحولة حالأليل سوف يولد لويحات واضحة ، لأنها تقتل كلا السلالتين. Phage مع النوع البري ح+ إعطاء لويحات عكرة ، لأن خلايا B / 2 ليست مفسدة ولكن الخلايا البائية. عندما يكون خليط من E. القولونيةالسلالات B و B / 2 مصابة مع كل من T2 ساعةو T2 ح + ص +يتم الحصول على أربعة أنواع من اللويحات. معظمهم لديهم أنماط ظاهرية أبوية ، واضحة وكبيرة أو عكر وصغيرة. تحتوي هذه اللويحات على فج النسل الذي يحتفظ بالأنماط الوراثية الأبوية T2 ساعةو T2 ح + ص +، على التوالى. النمطان الظاهريان الآخران هما غير أبويين ، أي واضح وصغير أو عكر وكبير. هذه هي من ذرية مع الأنماط الجينية المؤتلف ، أي T2 hr +و T2 ح + ص. في هذه العدوى المختلطة ، حدث إعادة التركيب بين جينومين في نفس الخلية.

الشكل 1.14. إعادة التركيب في العاثية

جاء أول عرض لإعادة التركيب داخل الجين من العمل على رياو rIIBجينات Phage T4. استخدمت هذه التجارب من سيمور بينزر ، المنشورة عام 1955 ، تقنيات مثل تلك الموضحة في الشكل 1.14. تذكر أن الطفرات في صيتسبب الجين في تحلل سريع للخلايا المصابة ، أي أن طول الدورة اللايتية أقصر. الفرق في مورفولوجيا البلاك بين صو ص +من السهل رؤية الملتهمة (كبيرة مقابل صغيرة ، على التوالي). هذان الجينان قريبان جدًا من بعضهما البعض ، وتم عزل العديد من الطفرات بشكل مستقل في كل منهما. تم تلخيص ذلك في المناقشة حول التكملة أعلاه.

ضع في اعتبارك نتائج إصابة مزرعة بكتيرية بأليلين متحولين للجين ريا.

T4ريا 6 _ | _______________________ x ______ | _

و T4ريا 27 _ | _______ x ______________________ | _

(تشير x إلى موضع الطفرة في كل أليل).

تشمل العاثية النسل من هذه العدوى أولئك الذين لديهم النمط الوراثي الأبوي (في الغالبية العظمى) ، وبتردد أقل بكثير ، نوعان من المؤتلف:

النوع البري T4 ص + _|______________________________|_

مزدوج متحولة T4ريا 6 ريا 27 _ | _______ x _______________ x ______ | _

يتم تسجيل النوع البري بسهولة لأنه ، وليس أي شيء rIIالطفرات ، على سلالة الإشريكية القولونية K12 (l) ، بينما ينمو النوع البري والعاثية الطافرة جيدًا بالتساوي على سلالة الإشريكية القولونية B. وهكذا يمكنك تحديدللنوع البري (وسترى المؤتلف المطلوب فقط). يعد العثور على الطفرات المزدوجة أكثر صعوبة ، لأنه لا يتم الحصول عليها إلا عن طريق الفحص من خلال النسل ، واختبار الملتهمة التي عند تهجينها مع العاثية الأبوية لا ينتج عنها ذرية من النوع البري المؤتلف.

تم الحصول على أعداد متساوية من النوع البري والمعاشات المزدوجة الطافرة ، مما يدل على أن إعادة التركيب يمكن أن يحدث داخل الجين ، وأن هذا يحدث عن طريق العبور المتبادل. إذا كانت إعادة التركيب بين الجينات فقط ، فلن ينتج عن ذلك لاقم من النوع البري. تم الحصول على مجموعة كبيرة من قيم إعادة التركيب في تهجين لأليلات مختلفة ، تمامًا مثلما تحصل عليه من التهجين بين طفرات في جينات منفصلة.

يمكن التوصل إلى العديد من الاستنتاجات الرئيسية نتيجة لهذه التجارب على إعادة التركيب داخل rIIالجينات.

  1. أ عدد كبير من المواقع المتغيرة تحدث داخل الجين ، وتتجاوز حوالي 500 ل ريا و rIIBالجينات. نحن ندرك الآن أن هذه تتوافق مع أزواج قاعدة فردية داخل الجين.
  2. ال من الواضح أن الخرائط الجينية خطية، مما يشير إلى أن الجين خطي. الآن نحن نعلم أن الجين هو بوليمر خطي من النيوكليوتيدات.
  3. معظم الطفرات هي تغييرات في موقع واحد قابل للتغيير (الطفرات النقطية). يمكن استعادة العديد من الجينات إلى النوع البري من خلال الخضوع لطفرة عكسية في نفس الموقع (ارتداد).
  4. تسبب طفرات أخرى حذفواحد أو أكثر من المواقع القابلة للتغيير ، مما يعكس خسارة مادية لجزء من rII الجين. من المستبعد للغاية أن تعود عمليات حذف موقع واحد أو أكثر من المواقع القابلة للتغيير (الزوج الأساسي) إلى النوع البري الأصلي.

جين واحد يشفر عديد ببتيد واحد

هذا هو أحد الأفكار الأساسية حول كيفية عمل الجينات جين واحد يشفر إنزيم واحد (أو بتعبير أدق ، واحد بولي ببتيد). توصل Beadle و Tatum إلى هذا الاستنتاج بناءً على تحليلهم التكميلي للجينات المطلوبة للتخليق الحيوي للأرجينين في الفطريات. أظهروا أن طفرة في كل جين أدت إلى فقدان نشاط إنزيم واحد في المسار متعدد الخطوات لتخليق الأرجينين الحيوي. كما نوقش أعلاه في القسم الخاص بالتشريح الجيني ، تم عزل عدد كبير من Arg auxotrophs (التي تتطلب Arg للنمو) ، ثم تم تنظيمها في مجموعة من مجموعات التكميل ، حيث تمثل كل مجموعة تكميلية جينًا.

أظهر العمل الكلاسيكي لـ Beadle و Tatum علاقة مباشرة بين الجينات المحددة بواسطة المسوخات المساعدة والإنزيمات اللازمة لتخليق Arg الحيوي. أظهروا أن طفرة في جين واحد أدت إلى فقدان نشاط إنزيمي معين ، على سبيل المثال في المخطط المعمم أدناه ، أدت طفرة في الجين 2 إلى فقدان نشاط الإنزيم 2. أدى ذلك إلى تراكم الركيزة لهذا التفاعل (وسيط N في الرسم البياني أدناه). إذا كانت هناك 4 مجموعات تكميلية لـ Arg auxotrophs ، أي 4 جينات ، فسيتم العثور على 4 إنزيمات في مسار تخليق Arg الحيوي. تأثر كل إنزيم بطفرات في إحدى مجموعات التكميل.

الوسطاء:

M ® N ® O ® P ® Arg

إنزيم 1 إنزيم 2 إنزيم 3 إنزيم 4

الجين 1 الجين 2 الجين 3 الجين 4

الشكل 1.15. مخطط عام يوضح العلاقات بين الوسائط الأيضية (M، N، O، P) والمنتج النهائي (Arg) والإنزيمات والجينات التي تكوِّدها.

بشكل عام ، يتم تحفيز كل خطوة في المسار الأيضي بواسطة إنزيم (تم تحديده كيميائيًا حيويًا) يكون ناتجًا عن جين معين (تم تحديده بواسطة طفرات غير قادرة على تصنيع المنتج النهائي ، أو غير قادر على تحطيم مركب البداية ، للمسار) . عدد الجينات التي يمكن أن تولد طفرات مساعدة هو (عادة) نفس عدد الخطوات الأنزيمية في المسار. تفتقد المسوخات المساعدة في جين معين الإنزيم المقابل. وهكذا خلص Beadle و Tatum إلى أن جينًا واحدًا يشفر إنزيمًا واحدًا. في بعض الأحيان ، يلزم وجود أكثر من جين واحد لتشفير إنزيم لأن الإنزيم يحتوي على وحدات فرعية متعددة متعددة الببتيد. وهكذا يتم تشفير كل عديد ببتيد بواسطة جين.

يمكن استخدام الوسائط الأيضية التي تتراكم في كل طفرة لوضع الإنزيمات فيها ترتيب عملفي طريق. في الرسم البياني في الشكل 1.15 ، الطفرات في المادة المتراكمة في الجين 3 O. إن تغذية المادة O للطفرات في الجين 1 أو في الجين 2 يسمح بالنمو في غياب Arg. نستنتج أن العيوب في الإنزيم 1 أو الإنزيم 2 ، على التوالي ، هي منبع الإنزيم 3. وعلى النقيض من ذلك ، فإن تغذية المادة O للطفرات في الجين 4 لن تسمح بالنمو في غياب Arg. على الرغم من أن هذا المتحور يمكنه تحويل المادة O إلى مادة P ، إلا أنه لا يحتوي على إنزيم نشط 4 لتحويل P إلى Arg. يظهر عدم قدرة الطفرات في الجين 4 على النمو على المادة O أن الإنزيم 4 يقع في اتجاه مجرى الإنزيم 3.

تخيل أنك تدرس التخليق الحيوي للسيرين في أحد الفطريات. أنت تعزل سيرين auxotrophs ، وتقوم بكل عمليات التهجين الزوجية للطفرات وتكتشف أنه يمكن تجميع العناصر المساعدة في ثلاث مجموعات تكميلية ، تسمى A و B و C. وتكتشف أيضًا أن وسيطًا استقلابيًا مختلفًا يتراكم في أعضاء كل مجموعة تكميلية - مادة A في auxotrophs في مجموعة التكملة A ، والمادة B في مجموعة B التكميلية والمادة C في مجموعة التكميلية C. يتم تغذية كل من الوسطاء إلى auxotrophs من كل مجموعة من مجموعات التكملة الثلاث كما هو موضح أدناه. يعني A + أن auxotroph كان قادرًا على النمو في الوسائط في غياب السيرين عند إطعامه المادة المشار إليها ؛ أ - يدل على عدم وجود نمو في حالة عدم وجود السيرين.

تغذيها:

متحولة في المجموعة التكميلية أ

متحولة في المجموعة التكميلية ب

متحولة في المجموعة التكميلية ج

مادة أ

-

+

+

المادة ب

-

-

-

مادة ج

-

+

-

في مسار التخليق الحيوي للسيرين في هذه الفطريات ، ما هو ترتيب الإنزيمات المشفرة في المجموعات التكميلية الثلاث؟ يتم ترميز الإنزيم A بواسطة الجين الذي عند تغييره يولد طفرات تندرج في المجموعة التكميلية A ، إلخ.

الجين ومنتج عديد الببتيد الخاص به هما خطان كيميائيان

بمجرد تحديد أن الجين عبارة عن مجموعة خطية من المواقع القابلة للتغيير ، وتتكون الجينات من سلسلة من النيوكليوتيدات تسمى DNA (انظر الفصل 2) ، وأن كل جين يقوم بتشفير بولي ببتيد ، تظل المسألة بحاجة إلى تحديد كيفية تحديد هذه السلسلة بالضبط من النيوكليوتيدات المشفرة لتسلسل حمض أميني معين. تمت دراسة هذه المشكلة على عدة طرق ، وبلغت ذروتها في إنجاز كبير للنصف الأخير من العشرينذ القرن - فك الشفرة الجينية. ستتم مناقشة التخصيص المفصل لكودونات معينة (ثلاثة توائم من النيوكليوتيدات المجاورة) في الفصل 13. في الأقسام القليلة التالية من هذا الفصل ، سوف نفحص كيف تم فك رموز بعض السمات الأساسية للشفرة الجينية.

بداهة، وحدات الترميز داخل الجين استطاعترميز كل من التركيب والعنوان لكل حمض أميني ، كما هو موضح في النموذج 1 من الشكل 1.17. في هذا النموذج ، يمكن خلط وحدات التشفير وتحديد نفس البروتين. في مثل هذه الحالة ، لن يكون عديد الببتيد متزاوجًا مع الجين.

الشكل 1.16 نماذج بديلة لهيكل الجينات والكودون.

في نموذج بديل (النموذج 2 في الشكل 1.16) ، تحدد وحدات التشفير فقط تكوين الحمض الأميني وليس موضعه. يشتق "عنوان" الحمض الأميني من موضع وحدة الترميز داخل الجين. سيتنبأ هذا النموذج بأن الجين ومنتج البولي ببتيد الخاص به سيكون كولنيير - على سبيل المثال ستؤثر الطفرة في وحدة الترميز الخامسة على الحمض الأميني الخامس للبروتين ، إلخ.

اختبر تشارلز يانوفسكي وزملاؤه (1964) هذين النموذجين وقرروا أن الجين ومنتج عديد الببتيد هما بالفعل خطان كيميائيان. استخدموا ترددات إعادة التركيب لتعيين مواقع الأليلات الطافرة المختلفة في الجين الذي يشفر وحدة فرعية معينة من إنزيم التربتوفان سينثيز. ثم حددوا تسلسل الأحماض الأمينية للنوع البري وعديد الببتيدات الطافرة. كما هو موضح في الشكل 1.17 ، يتوافق موضع أليل متحور على خريطة إعادة التركيب للجين مع موضع الحمض الأميني الذي تم تغييره في منتج متعدد الببتيد الطافر. على سبيل المثال ، أليل أ 101 خرائط إلى أحد طرفي الجين ، ويكون استبدال Glu ® Val المقابل قريبًا من الطرف N لبولي ببتيد. أليل أ 64خرائط قريبة من الطرف الآخر للجين ، ويكون استبدال Ser ® Leu المقابل قريبًا من الطرف C لعديد الببتيد. تظهر هذه المراسلات بين مواضع الطفرات في كل أليل ومواقف التغييرات اللاحقة في عديد الببتيد أنه يمكن التخلص من النموذج 1 ويتم دعم النموذج 2.

الشكل 1.17.عديد الببتيد متزاوج مع الجين.

المواقع المتغيرة هي أزواج قاعدية على طول اللولب المزدوج

العدد الكبير من المواقع المتغيرة الموجودة في كل جين ، والتي يمكن أن تحدث إعادة التركيب بينها ، يقود المرء إلى استنتاج أن المواقع القابلة للتغيير هي أزواج قاعدية على طول الحمض النووي. يؤكد تحديد تسلسل النوع البري والجينات الطافرة هذا الاستنتاج.

يتم تحديد الأحماض الأمينية المفردة بواسطة ثلاثة نيوكليوتيدات متجاورة ، وهي عبارة عن كودونات

يتطلب هذا الاستنتاج ثلاث قطع من المعلومات.

أولا، تحدد المواقع المتغيرة المجاورة الأحماض الأمينية. يتطلب الوصول إلى هذا الاستنتاج التحقيق في البنية الدقيقة للجين ، بما في ذلك إعادة التركيب النادر بين الطفرات شديدة الارتباط داخل الجين. يانوفسكي وزملاؤه الذين يعملون مع الطفرات trpA جين بكتريا قولونيةأظهر ترميز سينسيز التربتوفان أن الأليلات المختلفة المتحورة في نفس الكودون يمكن أن تتحد (وإن كان ذلك بتردد منخفض جدًا). (هذا هو نفس المختبر ونفس النظام الذي تم استخدامه لإظهار أن الجين ومنتج متعدد الببتيد الخاص به هما خطان كيميائيان.) وبالتالي يمكن أن يحدث إعادة التركيب بين أليلين مختلفين داخل كودون ، مما يعني أن الكودون يجب أن يحتوي على أكثر من موقع قابل للتغيير. نحن ندرك الآن أن الموقع القابل للتغيير هو نوكليوتيد في الحمض النووي. وبالتالي فإن المواقع المتغيرة المجاورة (النيوكليوتيدات) تشفر حمض أميني واحد.

دعونا نلقي نظرة على هذا بمزيد من التفصيل (الشكل 1.18). فحص يانوفسكي وزملاؤه أليلين متحولين مختلفين لـ trpA، كل منها تسبب في تغيير في الأحماض الأمينية 211 من سينثيز التربتوفان. في الأليل الطافرة أ 23، يتم تحويل النوع البري Gly إلى متحولة Arg. في الأليل الطافرة أ 46، يتم تحويل النوع البري Gly إلى Glu متحولة.

جيGA (Gly 211) -> أGA (Arg 211) أليل متحولة A23

جيجيأ (جلاي 211) -> زأA (Glu 211) أليل متحولة A46

A23 ´ A46 أGA ´ GأA ® GGA (النوع البري Gly 211 في 2 من أصل 100000 نسل)

الشكل 1.18 يمكن أن يحدث إعادة التركيب بين أليلين متحولين يؤثران على نفس الكودون.

الأليلات أ 23و أ 46ليست أشكالًا بديلة لنفس الموقع القابل للتغيير ، لأن إعادة التركيب لإنتاج النوع البري يحدث ، وإن كان بتردد منخفض جدًا (0.002٪ ؛ المواقع قريبة جدًا من بعضها ، في الواقع في نفس الكودون!). إذا كانت تتضمن نفس الموقع القابل للتغيير ، فلن يرى المرء أبدًا المؤتلف من النوع البري.

الملاحظة الثانية هي أن الشفرة الجينية غير متداخلة. تم توضيح ذلك من خلال إثبات أن حدوث طفرة في موقع واحد تؤدي إلى تغيير حمض أميني واحد فقط. يتعارض هذا مع تنبؤات رمز متداخل (انظر الشكل 1.19) ، وبالتالي يجب أن يكون الرمز غير متداخل.

الشكل 1.19. تنبؤات بتأثيرات بدائل النوكليوتيدات أو عمليات الإدراج أو الحذف على البولي ببتيدات المشفرة بواسطة رمز متداخل أو متقطع أو غير متداخل وغير مرقط.

الملاحظة الثالثة هي أن تتم قراءة الشفرة الجينية ثلاثة توائممن نقطة انطلاق ثابتة. وقد ظهر هذا من خلال فحص تأثير طفرات الإطارات. كما هو موضح في الشكل 1.19 ، فإن الكود الذي يفتقر إلى علامات الترقيم له إطار قراءة معين. من المتوقع أن يكون لإدخال أو حذف النيوكليوتيدات تأثير كبير على البروتين المشفر لأنها ستغير إطار القراءة هذا. كانت حقيقة أن هذا لوحظ أحد الأسباب الرئيسية لاستنتاج أن جزيئات الرنا المرسال المشفرة بواسطة الجينات تتم قراءتها في كتل متتالية من ثلاثة نيوكليوتيدات في إطار قراءة معين.

بالنسبة للتسلسل الموضح في الشكل 1.20 ، يؤدي إدخال حرف A إلى إزاحة إطار القراءة ، لذلك تختلف جميع الأحماض الأمينية بعد الإدراج عن تسلسل النوع البري. (لا يزال الحمض الأميني الرابع عبارة عن Gly بسبب انحلال الكود: كلاً من GGC و GGG code for Gly.) وبالمثل ، فإن حذف U يغير التسلسل الكامل بعد الحذف.

الشكل 1.20. تظهر الطفرات Frameshift أن الشفرة الجينية تُقرأ في ثلاثة توائم.

تظهر هذه الملاحظات أن تسلسل النوكليوتيدات يُقرأ أو يُترجم من نقطة بداية ثابتة بدون علامات ترقيم. نموذج بديل هو أن مجموعة النيوكليوتيدات التي تشفر حمض أميني (الكودون) يمكن أن تتضمن أيضًا إشارة لنهاية الكودون (النموذج 2 في الشكل 1.19). يمكن اعتبار هذا "فاصلة" في نهاية كل كودون. إذا كان الأمر كذلك ، فإن عمليات الإدراج أو الحذف ستؤثر فقط على الكودون الذي تحدث فيه. ومع ذلك ، تظهر البيانات أن جميع الكودونات ، بما في ذلك وبعد الرمز الذي يحتوي على الإدراج أو الحذف ، قد تم تغييرها. وبالتالي ، فإن الكود الجيني لا يتم ترقيمه ، ولكنه يُقرأ في إطار معين محدد بنقطة بداية ثابتة (النموذج 3 في الشكل 1.19). نقطة البداية هذه هي AUG معينة ، ترميز الميثيونين. (سيتم تغطية المزيد حول هذا في الفصل 13).

نتائج طفرات تغير الإطار جذرية لدرجة أن البروتينات لا تعمل عادة. ومن ثم ، فإن الشاشة أو التحديد لطفرات فقدان الوظيفة تكشف كثيرًا عن طفرات الإطارات هذه. غالبًا ما يكون لبدائل النوكليوتيدات البسيطة التي تؤدي إلى بدائل الأحماض الأمينية تأثير ضئيل جدًا على البروتين ، وبالتالي يكون لها أنماط ظاهرية قليلة أو دقيقة.

ينتج عن الطفرة المزدوجة الناتجة عن العبور بين الإدراج (+) والحذف (-) نمط ظاهري طبيعي (تقريبًا) ، أي ارتداد الإدراج أو الحذف.

يحتوي على جين ثلاثة إدخالات متقاربة(أو الحذف) من النيوكليوتيدات المفردة سينتج أ منتج وظيفي. ومع ذلك ، فإن أربع أو خمس عمليات إدخال أو حذف لا تعطي منتجًا وظيفيًا (كريك وبارنيت وبرينر وواتس توبين ، 1961). قدم هذا أفضل دليل على أن تتم قراءة الشفرة الجينية في مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات(ليس اثنان أو أربعة). على مدى السنوات الخمس التالية ، تم وضع الكود (بحلول عام 1966) وتم تأكيد هذا الاستنتاج بشكل نهائي.

العقيدة المركزية: DNA إلى RNA إلى بروتين

بعد سنوات قليلة من اقتراحه هو وجيمس واتسون للبنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي ، اقترح فرانسيس كريك (مع متعاونين آخرين) أن الحمض النووي الأقل استقرارًا ، RNA ، يعمل كرسول RNA يوفر نسخة عابرة من المادة الجينية التي يمكنها يتم ترجمتها إلى منتج بروتيني مشفر بواسطة الجين. تم العثور بالفعل على هذه mRNAs. أدت هذه الدراسات وغيرها إلى قيام فرانسيس كريك بصياغة هذه "العقيدة المركزية" للبيولوجيا الجزيئية (الشكل 1.21).

هذا النموذج ينص على ذلك يعمل الحمض النووي كمستودع للمعلومات الجينية. يمكن أن يكون منسوخة بدقة وإلى أجل غير مسمى. ال يتم التعبير عن المعلومات الجينية بواسطة الحمض النووي الذي يعمل أولاً كقالب لـ تخليق (الرسول) RNA؛ يحدث هذا في عملية تسمى النسخ. ثم يعمل mRNA كقالب تقرأه الريبوسومات و مترجمإلى بروتين. يمكن أن تكون منتجات البروتين عبارة عن إنزيمات تحفز العديد من التحولات الأيضية في الخلية ، أو يمكن أن تكون بروتينات هيكلية.

الشكل 1.21.العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية.

على الرغم من وجود بعض الخطوات الإضافية المضافة منذ صياغتها ، إلا أن العقيدة المركزية صمدت أمام اختبار الزمن والتجارب التي لا تعد ولا تحصى. يوفر موضوعًا قويًا موحدًا لعلم الوراثة الجزيئي وتدفق المعلومات في بيولوجيا الخلية والكيمياء الحيوية.

على الرغم من أن الجين في كثير من الحالات يشفر عديد ببتيد واحد ، فإن الجينات الأخرى تشفر a وظيفية RNA. بعض الجينات تشفر الحمض الريبي النووي النقالوالرنا الريباسياللازمة للترجمة ، يقوم البعض الآخر بتشفير الحمض النووي الريبي البنيوي والحفاز. تقوم الجينات بتشفير بعض المنتجات المستخدمة في الخلية ، أي أنه عندما يتم تغييره يولد نمطًا ظاهريًا يمكن تحديده. بشكل عام ، تقوم الجينات بتشفير الحمض النووي الريبي ، وبعضها وظيفي كما هو مكتوب (أو مع تعديلات طفيفة عبر المعالجة) مثل الحمض الريبي النووي النقال والـ rRNAs ، والبعض الآخر عبارة عن رسل يتم ترجمته بعد ذلك إلى بروتينات. يمكن أن توفر هذه البروتينات أدوارًا هيكلية وتحفيزية وتنظيمية في الخلية.

لاحظ ال دور ثابت الحمض النوويفي هذه العملية. ضمنيًا في هذا النموذج فكرة أن الحمض النووي لا يوفر وظيفة خلوية نشطة ، ولكنه بدلاً من ذلك يشفر الجزيئات الكبيرة التي تعمل. ومع ذلك ، فإن التعبير عن جميع الجينات تقريبًا منظم للغاية. إن المواقع الموجودة على الحمض النووي التي تمارس فيها هذه السيطرة هي بالفعل كيانات وظيفية ، مثل المحفزات والمعززات. في هذه الحالة ، يعمل الحمض النووي بشكل مباشر (رابطة الدول المستقلة‑ مواقع التنظيم) ، لكن الجينات التي تنظمها هذه المواقع لا تزال تشفر بعض المنتجات الوظيفية (RNA أو البروتين).

تقود دراسات الفيروسات القهقرية دولبيكو إلى القول بأن تدفق المعلومات ليس أحادي الاتجاه ، ولكن في الواقع يمكن تحويل الحمض النووي الريبي إلى الحمض النووي (يتم تحويل بعض جينومات الحمض النووي الريبي الفيروسي إلى فيروسات الحمض النووي المدمجة في الجينوم). اكتشف تيمين وبالتيمور لاحقًا الإنزيم الذي يمكن أن يصنع نسخة DNA من الحمض النووي الريبي ، أي النسخ العكسي.

النسخ وهيكل مرنا

يمكن توضيح العديد من جوانب بنية الجينات من خلال فحص السمات العامة للجين البكتيري كما هو مفهوم الآن.

الجين عبارة عن سلسلة من النيوكليوتيدات في الحمض النووي المزدوج تقوم بتشفير mRNA ، والتي ترمز هي نفسها للبروتين. يتم نسخ خيط واحد فقط من DNA مزدوج الاتجاه في mRNA (الشكل 1.22). في بعض الأحيان تتداخل الجينات ، وفي بعض هذه الحالات يتم نسخ كل خيط من الحمض النووي ، ولكن كل خيط من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (mRNA) مختلف. إن خيط الحمض النووي الذي يقرأ نفس تسلسل الرنا المرسال هو حبلا غير مقولب. الخيط الذي يقرأ على أنه مكمل عكسي للـ mRNA هو ستراند قالب.

الشكل 1.22.خيط واحد فقط من أكواد DNA المزدوجة لمنتج معين.

ملاحظة: مصطلح "حبلا بمعنى" له اثنان ضديستخدم (لسوء الحظ).استخدمه سيدني برينر لأول مرة لتعيين الخيط الذي يعمل كقالب لصنع الحمض النووي الريبي (الشريط السفلي أعلاه) ، ولا يزال هذا يُستخدم في العديد من النصوص الوراثية. ومع ذلك ، يستخدم العديد من المؤلفين الآن هذا المصطلح للإشارة إلى الخيط الذي يقرأ نفس مرنا (الخيط العلوي أعلاه). ينطبق الالتباس نفسه على مصطلح "حبلا الترميز" الذي يمكن أن يشير إلى الخيط الذي يشفر mRNA (الخيط السفلي) أو الخيط "ترميز" البروتين (الخيط العلوي). ومن المثير للاهتمام ، أن مصطلح "antisense" يُستخدم حصريًا للإشارة إلى الخيط الذي يمثل التكملة العكسية لـ mRNA (الخيط السفلي).

يساعد الشكل 1.22 في توضيح أصل المصطلحات المستخدمة في التعبير الجيني. نسخ معلومات الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي يبقى بنفس "اللغة" حيث أن كلا هذين البوليمرين عبارة عن أحماض نووية ، ومن ثم فإن العملية تسمى النسخ. سيكون القياس هو كتابة التمارين حيث كان عليك نسخها ، على سبيل المثال قصيدة ، من كتاب على ورقتك - قمت بنسخ القصيدة ، لكنها لا تزال باللغة الإنجليزية. إن تحويل المعلومات من RNA إلى DNA يعادل التحويل من "لغة" إلى أخرى ، في هذه الحالة من نوع واحد من البوليمر (الحمض النووي RNA) إلى نوع آخر (بولي ببتيد أو بروتين). ومن ثم تسمى العملية الترجمة. هذا مشابه لترجمة قصيدة مكتوبة من الفرنسية إلى الإنجليزية.

يوضح الشكل 1.23 النقطة التي قد يكون الجين أطول من ترميز المنطقة للبروتين بسبب 5 'و / أو 3' المناطق غير المترجمة.

الشكل 1.23.الجينات و mRNA لها تسلسلات غير مترجمة في طرفي 5 و 3.

تحتوي جزيئات الرنا المرسال حقيقية النواة على ارتباط تساهمي من النيوكليوتيدات عند طرفي 5 و 3 ، وفي بعض الحالات تُضاف النيوكليوتيدات داخليًا (عملية تسمى تحرير RNA). يُظهر العمل الأخير أن النيوكليوتيدات الإضافية تضاف بعد النسخ إلى بعض الرنا المرسال البكتيرية أيضًا.

يمكن اعتبار الإشارات التنظيمية أجزاء من الجينات

من أجل التعبير عن الجين في الوقت الصحيح ، يحمل الحمض النووي أيضًا إشارات لبدء النسخ (مثل المحفزات) ، وإشارات لتنظيم كفاءة بدء النسخ (مثل المشغلين أو المعززات أو كاتمات الصوت) ، وإشارات لإيقاف النسخ (على سبيل المثال أجهزة الإنهاء) . الحد الأدنى ، يتضمن الجين وحدة النسخ، وهو جزء من الحمض النووي يتم نسخه إلى الحمض النووي الريبي في النسخة الأولية. الإشارات التي توجه RNA polymerase للبدء في الموقع الصحيح ، وأجزاء الحمض النووي الأخرى التي تؤثر على كفاءة هذه العملية هي عناصر تنظيمية للجين. يمكن للمرء أيضًا اعتبارها جزءًا من الجين ، جنبًا إلى جنب مع وحدة النسخ.

مشكلة معاصرة - إيجاد وظيفة الجينات

تم اكتشاف الجينات في الأصل من خلال النمط الظاهري الموروث المتولد عن أليلاتها الطافرة ، مثل العيون البيضاء في العين الحمراء العادية ذبابة الفاكهةأو شكل الهيموجلوبين المنجلي (HbS) في البشر. الآن بعد أن أصبح لدينا القدرة على عزل أي أجزاء من الحمض النووي تقريبًا ، وربما جميع ، من جينوم الكائن الحي ، تبرز المشكلة فيما يتعلق بأي من هذه الأجزاء عبارة عن جينات ، وما هي وظيفة تلك الجينات. (ال الجينومهو كل الحمض النووي في كروموسومات الكائن الحي.) عرف علماء الوراثة السابقون وظيفة الجينات التي كانوا يدرسونها (على الأقل من حيث بعض النمط الظاهري العياني) ، حتى عندما لم يكن لديهم أي فكرة عن طبيعة المادة الجينية كنت. يواجه علماء الأحياء الجزيئية الآن مشكلة معاكسة - يمكننا إيجاد ودراسة الكثير من الحمض النووي ، ولكن ما هي المناطق التي تعمل؟ يتم تطوير العديد من الأساليب الحسابية للإرشاد في هذا التحليل ، لكننا في النهاية نعود إلى هذا التعريف الكلاسيكي ، أي أن الطفرات المناسبة في أي جين وظيفي يجب أن تولد نمطًا ظاهريًا يمكن اكتشافه. يُطلق على نهج إجراء طفرات كيميائية حيوية في الحمض النووي في المختبر ثم اختبار التأثيرات في الخلايا الحية أو الكائنات الحية الكاملة "علم الوراثة العكسي".

قراءات إضافية

  • Griffiths، A.J F.، Miller، J.H، Suzuki، D. T.، Lewontin، R.C and Gelbart، W.M (1993) An Introduction to Genetic Analysis، Fifth Edition (W.H Freeman and Company، New York).
  • Cairns، J.، Stent، G. S. and Watson، J.D، editors (1992) Phage and the Origins of Molecular Biology، Expanded Edition (Cold Spring Harbour Laboratory Press، Plainview، NY).
  • بروك ، تي دي (1990) ظهور الجينات البكتيرية (مطبعة مختبر كولد سبرينج هاربور ، بلاينفيو ، نيويورك).
  • Benzer، S. (1955) البنية الدقيقة للمنطقة الوراثية في العاثية. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم ، الولايات المتحدة الأمريكية 47: 344-354.
  • يانوفسكي ، سي. (1963) بدائل الأحماض الأمينية المرتبطة بالطفرة وإعادة التركيب في الجين A وعلاقتها ببيانات الترميز في المختبر. ندوة كولد سبرينج هاربور حول علم الأحياء الكمي 18: 133-134.
  • كريك ، ف. (1970) العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية. Nature 227: 561-563

أسئلة

السؤال 1.5. حساب ترددات إعادة التركيب

يمكن أن تكون حبات الذرة ملونة أو بيضاء ، حسب الأليلات ج(ملون ، وهو السائد) أو ج(أبيض ، وهو متنحي) من ملونالجين. وبالمثل ، فإن أليلات منكمشيحدد الجين ما إذا كانت النوى غير منكمشة (ش، مهيمن) أو منكمش (ش، الصفة الوراثية النادرة). عبر عالم الوراثة Hutchison سلالة متجانسة اللون متجانسة (CC شش) إلى سلالة بيضاء غير متقشرة متماثلة اللواقح (سم مكعب ShSh) وحصلت على اللون غير المتجانسة F1. تم تهجين F1 إلى سلالة متقلصة بيضاء متنحية متجانسة (سم مكعب shsh). لوحظت أربعة أنماط ظاهرية في ذرية F2 ، بالأرقام الموضحة أدناه.

النمط الظاهري عدد النباتات

منكمش ملون 21379

أبيض غير متكدس 21096

638

672- علي

أ) ما هي الترددات المتوقعة لهذه الطرز الظاهرية إذا كان ملونو منكمشلا ترتبط الجينات؟

ب) هل هذه الجينات مرتبطة ، وإذا كان الأمر كذلك ، فما هو تكرار إعادة التركيب بينهما؟

السؤال 1.6.إنشاء خريطة ربط:

ضع في اعتبارك ثلاثة جينات ، A و B و C ، تقع على نفس الكروموسوم. يمكن تحديد ترتيب الجينات الثلاثة من خلال سلسلة من ثلاثة تقاطعات ، كل منها يتبع اثنين من الجينات (يشار إليها باسم تقاطعات ثنائية العامل). في كل تهجين ، سلالة أبوية متماثلة اللواقح للأليلات السائدة للجينين (على سبيل المثال AB / AB) مع سلالة متماثلة اللواقح للأليلات المتنحية للجينين (على سبيل المثال أب / أب) ، لإنتاج F1 متغاير الزيجوت لكلا الجينين (على سبيل المثال أب / أب). في هذا الترميز ، الشرطة المائلة (/) يفصل أليلات الجينات الموجودة على كروموسوم واحد عن تلك الموجودة على الكروموسوم المتماثل. F1 (أب / أب) يحتوي على كروموسوم واحد من كل والد. ثم يتم تهجينها إلى سلالة متماثلة اللواقح للأليلات المتنحية (أب / أب) حتى يمكن متابعة مصير الكروموسومات الأبوية بسهولة. لنفترض أن السلالة الناتجة في الجيل الثاني (F2) أظهرت الأنماط الظاهرية الأبوية (AB و أب) 70٪ من الوقت. أي أن 70٪ من النسل أظهر فقط الشخصيات المهيمنة (AB) أو الأحرف المتنحية فقط (أب) ، والتي تعكس الأنماط الجينية أحادية الصيغة الصبغية AB /أبو أب / أب، على التوالي ، في ذرية F2. أظهرت نسبة 30٪ المتبقية من النسل أنماطًا ظاهرية مؤتلفة (أبو أب) تعكس الأنماط الجينية أب /أبو aB /أبفي ذرية F2. تقاطعات مماثلة باستخدام F1's من الوالدين تكييف /تيار مترددو تيار متردد /أتهجين عكسيًا إلى سلالة متنحية متماثلة اللواقح (تيار متردد / تيار متردد) ولدت أنماطًا ظاهرية مؤتلفة مكيفو تيار مترددفي 10٪ من النسل. وأخيرًا ، تقاطعات باستخدام F1's من الأبوين قبل الميلاد/قبل الميلادو قبل الميلاد/قبل الميلادتهجين عكسيًا إلى سلالة متنحية متماثلة اللواقح (قبل الميلاد / قبل الميلاد) ولدت أنماطًا ظاهرية مؤتلفة قبل الميلادو قبل الميلادفي 25٪ من النسل.

أ. ما الذي يفسر ظهور الأنماط الظاهرية المؤتلفة في ذرية F2؟

ب. ما هي الجينات الأقرب لبعضها البعض وأيها أبعد؟

ج. ما هي خريطة الربط المتوافقة مع البيانات المقدمة؟

السؤال 1.7.لماذا المسافات في المشكلة السابقة ليست مضافة بالضبط ، على سبيل المثال لماذا المسافة بين العلامات الخارجية (أ و ب) ليست 35 وحدة خريطة (أو 35٪ إعادة تركيب)؟ هناك العديد من التفسيرات المحتملة ، وتستكشف هذه المشكلة آثار عمليات الانتقال المتعددة. الفكرة الأساسية هي أنه كلما تباعد الجينان ، زادت احتمالية حدوث إعادة التركيب عدة مرات بينهما. بالطبع ، سيعيد حدثان (أو أي عدد زوجي) من الأحداث المتقاطعة بين جينين الترتيب الأبوي ، في حين أن ثلاثة (أو أي عدد فردي من) أحداث التقاطع ستعطي ترتيبًا مؤتلفًا ، وبالتالي تقليل العدد الملحوظ من المؤتلف في السلالة صليب.

للحالة التي تم فحصها في المشكلة السابقة ، مع ترتيب الجينات A___C_______B، دع المصطلح أبتشير إلى تواتر إعادة التركيب بين الجينات أو ب، وبالمثل دعونا أتشير إلى تواتر إعادة التركيب بين الجينات أو ج، و cbتشير إلى تواتر إعادة التركيب بين الجينات جو ب.

أ) ما هو احتمال حدوث إعادة التركيب في الفترة الفاصلة بينهما أو ج، حدث إعادة التركيب المستقل يحدث أيضًا في الفترة الفاصلة بين جو ب?

ب) ما هو احتمال حدوث إعادة التركيب في الفترة الفاصلة بينهما جو ب، حدث إعادة التركيب المستقل يحدث أيضًا في الفترة الفاصلة بين أو ج?

ج) الاحتمالان ، أو الترددان ، في أ و ب أعلاه سوف يقللان بشكل فعال من إعادة التركيب الفعلي بين العلامات الخارجية أو بإلى ما لوحظ في التجربة. ما هي المعادلة التي تعبر عن هذه العلاقة ، وهل تتناسب مع البيانات في المشكلة 3؟

د. ما هو أفضل تقدير للمسافة بين الجينات أو بفي المشكلة السابقة؟

السؤال 1.8 التكميل والتأشيب في الميكروبات.

كلفتك نقابة المحامين في State College بدراسة كائن حي ، Alcophila latrobus ، الذي يزدهر على بيرة Rolling Rock ويدمر الشحنات المحلية. تجد ثلاثة متحولات فقدت القدرة على النمو على موقع Rolling Rock (RR).

أ) يمكن إعادة التركيب بين المسوخات استعادة القدرة على النمو على RR. من ترددات إعادة التركيب التالية ، أنشئ خريطة ارتباط للطفرات 1 و 2 و 3.

إعادة التركيب بين تكرر

1- و2- 0.100

1- و3- 0.099

2- و 3- 0.001

ب) تم اختبار الإنشاءات ثنائية الصبغيات التالية لقدرتها على النمو في RR. ماذا تخبرك هذه البيانات عن الطفرات 1 و 2 و 3؟

تنمو على RR؟

1) 1 - 2+ / 1+ 2- نعم

2) 1- 3+ / 1+ 3- نعم

3) 2 - 3+ / 2+ 3- لا

السؤال 1.9 استخدام ترددات إعادة التركيب والتكامل لاستنتاج الخرائط والمسارات في الملتهمة.

تم عزل مجموعة من أربع فجوات طافرة لم تكن قادرة على النمو في مضيف بكتيري معين (دعنا نسميها مقيدة) ؛ ومع ذلك ، فإن كلا من العاثيات الطافرة والبرية ستنمو في مضيف آخر متساهل. للحصول على معلومات حول الجينات المطلوبة للنمو على المضيف المقيد ، أصيب هذا المضيف بشكل مشترك بأزواج من الملتهمة الطافرة ، وعدد العاثيات التي تم الحصول عليها بعد قياس العدوى. يعطي الرقم الأعلى لكل عدوى مشتركة العدد الإجمالي للعاثية المنبعثة (المزروعة على العائل المتساهل) ويعطي الرقم السفلي عدد العاثيات المؤتلفة من النوع البري (المزروعة على المضيف المقيد). تعطي العاثية الأبوية من النوع البري 1010 فجوة بعد إصابة أي من المضيفين. حد الكشف 102 فج.

الأنماط الظاهرية للعاثية ، المشكلة 1.9:

فحوصات بعد العدوى المشتركة بالعاثية الطافرة:

نتائج المقايسات المشكلة 1.9:

عدد الملتهمة

متحولة 1 متحولة 2 متحولة 3 متحولة 4

متحولة 1 مجموع <102

المؤتشب <102

متحولة 2 مجموع 1010> 102

المؤتلفات 5x106 <102

متحولة 3 مجموع 1010 1010 <102

المؤتلفات 107 5x106 <102

متحولة 4 المجموع 105 1010 1010 <102

المؤتلفات 105 5x106107 <102

أ) ما هي المسوخ في نفس المجموعة التكميلية؟ ما هو الحد الأدنى لعدد الجينات في مسار النمو على العائل المقيد؟

ب) ما هي الطفرات التي لها أقصر مسافة بينهما؟

ج) ما هي الطفرات التي لها أكبر مسافة بينها؟

د) ارسم خريطة للجينات في المسار المطلوب للنمو على العائل المقيد. أظهر مواضع الجينات ومواقف الطفرات والمسافات النسبية بينها.

السؤال 1.10. إحدى التجارب الكلاسيكية في علم الوراثة البكتيرية هي تقلب التحليلاتof Luria and Delbrück (1943 ، طفرات البكتيريا من حساسية الفيروس لمقاومة الفيروسات ، علم الوراثة 28: 491-511). أراد هؤلاء المؤلفون تحديد ما إذا كان نشأت الطفرات بطريقة عفويةبينما نمت البكتيريا في الثقافة ، أو إذا كان كانت الطفرات الناجم عنحسب الشروط المستخدمة للاختيار لهم. كانوا يعلمون أن البكتيريا المقاومة لعدوى العاثيات يمكن عزلها من الثقافات المصابة. عندما تُصاب مزرعة بكتيرية بعاثة ليتيّة ، فإنها في البداية "تتلاشى" لأن جميع الخلايا تقريبًا تتحلل ، ولكن بعد عدة ساعات ستبدأ البكتيريا المقاومة للعاثيات في النمو.

أدرك لوريا وديلبروك أن الفرضيتين الخاصتين بمصدر الطفرات يمكن تمييزهما عن طريق التحليل الكمي لعدد البكتيريا المقاومة للعاثيات الموجودة في العديد من الثقافات المصابة. تم توضيح النهج التجريبي في الشكل أدناه. تزرع العديد من مزارع البكتيريا ، ثم تُصاب بجرعة من الملتهمة T1 كافية لقتل جميع الخلايا ، باستثناء تلك التي اكتسبت مقاومة. تنمو هذه البكتيريا المقاومة في مستعمرات على أطباق ويمكن عدها.

أ.ما هي تنبؤات توزيع عدد البكتيريا المقاومة في النموذجين؟ افترض أنه في المتوسط ​​، حوالي 1 من 107 بكتيريا مقاومة للعدوى بالعاثية T1.

ب. ماذا تخبرك نتائج مثل تلك الموجودة في الشكل والجدول عن النموذج الصحيح؟

الشكل للسؤال 1.10.

تم تلخيص النتائج الفعلية من Luria و Delbrück في الجدول التالي. قاموا بفحص 87 مزرعة ، كل منها يحتوي على 0.2 مل من البكتيريا ، للمستعمرات المقاومة للعاثيات.

عدد البكتيريا المقاومة

عدد الثقافات

0

29

1

17

2

4

3

3

4

3

5

2

6-10

5

11-20

6

21-50

7

51-100

5

101-200

2

201-500

4

501-1000

0

قد يرغب الطلاب المهتمون في القراءة عن إعادة فحص أصل الطفرات بواسطة كيرنز وأوفربو وميلر (1988 ، أصل الطفرات. الطبيعة 335: 142-145). وباستخدام عامل انتقائي غير قاتل (اللاكتوز) ، حصلوا على نتائج تشير إلى حدوث طفرات ما قبل التكيف (عفوية) بالإضافة إلى بعض الطفرات التي يسببها العامل الانتقائي على ما يبدو.


التشكل

التشكل (من اليونانية يتحول الشكل و منشأ الخلق ، حرفيا "توليد الشكل") هي العملية البيولوجية التي تجعل الخلية أو الأنسجة أو الكائن الحي يطور شكله. إنه أحد الجوانب الأساسية الثلاثة لعلم الأحياء التطوري جنبًا إلى جنب مع التحكم في نمو الأنسجة ونمذجة التمايز الخلوي.

تتحكم العملية في التوزيع المكاني المنظم للخلايا أثناء التطور الجنيني للكائن الحي. يمكن أن يحدث التكوُّن أيضًا في كائن حي ناضج ، كما هو الحال في الصيانة الطبيعية لاستتباب الأنسجة بواسطة الخلايا الجذعية أو في تجديد الأنسجة بعد التلف. السرطان هو مثال على تكون الأنسجة غير الطبيعية والمرضية للغاية. يصف التشكل أيضًا تطور أشكال الحياة أحادية الخلية التي لا تحتوي على مرحلة جنينية في دورة حياتها. التشكل ضروري لتطور أشكال جديدة.

التكوُّن هو عملية ميكانيكية تتضمن قوى تولد إجهادًا ميكانيكيًا وإجهادًا وحركة الخلايا ، [1] ويمكن تحفيزها بواسطة البرامج الجينية وفقًا للنمط المكاني للخلايا داخل الأنسجة.


المواد الجينية: الخصائص والأدلة | بيولوجيا الخلية

تتكون الخلية الحية من عدة مكونات غير عضوية وعضوية. من بينها ، من الواضح أن المرء سيعمل كمسؤول مادة وراثية وخجل للتحكم في الشخصيات الوراثية. ظل التعرف على هذه المادة الوراثية وتحويلها أمرًا مثيرًا للجدل لفترة طويلة.

الآن إذا كان لأي مكون أن يكون متزاوجًا وراثيًا ، فيجب أن يفي بعدد من الخصائص الأساسية:

أنا. وظيفة النمط الجيني أو النسخ المتماثل أو التوليف التلقائي.

ثانيا. دالة النمط الظاهري أو التعبير أو التحفيز غير المتجانسة.

تنص الخاصية الأولى على أن المادة الجينية يجب أن تكون قادرة على تخزين المعلومات الوراثية وتكرارها بكفاءة عالية في الأجيال الخلوية المتعاقبة التي تشكل الأساس لنقل الخصائص الوراثية التي تتحكم فيها.

الخاصية الثانية هي خاصية أساسية تشارك في عمل الجين والتي من خلال سلسلة من التفاعلات الكيميائية تؤدي إلى التعبير النهائي عن الخصائص داخل الكائن الحي. تنص الخاصية الثالثة على أن المادة الجينية تخضع لتغييرات وراثية عرضية تسمى الطفرة.

يخلق اختلافات بين الكائنات الحية إلى جانب إعادة التركيب. الاختلافات ، من ناحية أخرى ، هي مصدر مهم للمواد الخام للتطور.

إلى جانب الخصائص المهمة المذكورة أعلاه للمادة الوراثية ، تُظهر المادة الجينية أيضًا الخصائص الإضافية التالية:

أ. للسيطرة على التنوعات التي لا حصر لها في خصائص الكائن الحي المتاحة في الطبيعة ، يجب أن تظهر المادة الجينية تنوعًا واسعًا جدًا في الشكل.

ب. نظرًا لأن طابع النمط الظاهري هو الاستبعاد النهائي & الانضغاط لسلسلة من التفاعلات التي بدأت على مستوى الجينات ، فمن الواضح أن الرفيق الجيني والشيري يجب أن يكون كيانًا فريدًا كيميائيًا.

قبل عام 1900 اقترح العديد من علماء الأحياء أن المادة الوراثية يجب أن تكون في كروموسوم نواة الخلية. في عام 1903 ، افترض ساتون وبوفري أن الجينات كانت موجودة في chro & shymosome. في نظام حقيقيات النوى ، تتكون الكروموسومات بشكل أساسي من البروتين والحمض النووي (DNA و RNA) ومن الواضح أن أحدهما يشكل المادة الجينية.

ولكن أيهما سيكون أنسب مرشح لموقف المادة الوراثية الذي ظل متحكمًا وخفيفًا لفترة طويلة.

قام علماء الأحياء الجزيئية وعلماء الاختلاط في وقت مبكر بتعيين خصائص المادة الوراثية لبروتينات الكروموسومات لأنهم وجدوا أن الحمض النووي بسيط للغاية بحيث لا يستطيع نقل المعلومات الجينية. إلى جانب ذلك ، يتكون الحمض النووي من مكونات كيميائية رتيبة مثل السكر والفوسفات والقاعدة.

من ناحية أخرى ، أظهر البروتين بنية شديدة التعقيد وقوام مكون من مجموعة متنوعة من الأحماض الأمينية. لذا فإن مجموعة واسعة من التنوعات ممكنة في بنية البروتين لتلبية التنوع المطلوب في المادة الوراثية للتحكم في التنوعات التي لا حصر لها في خصائص الكائن الحي.

كان الجدل حول تخصيص مادة الجين إما لبروتين الكروموسومات أو للحمض النووي ، موجودًا حتى عام 1950 عندما تم الموافقة بالإجماع أخيرًا على أن المعلومات الجينية موجودة في الأحماض النووية بدلاً من البروتينات.

وبشكل أكثر تحديدًا ، أظهرت العديد من التجارب الأنيقة أن الحمض النووي هو المادة الوراثية لمعظم الكائنات الحية الدقيقة والكائنات الحية الأعلى. في وقت لاحق ، وجد أن الحمض النووي الريبي هو المادة الوراثية لبعض الفيروسات حيث لا يوجد الحمض النووي.

دليل على المواد الجينية:

تم تطوير ودعم مفهوم أن DNA أو RNA هي المادة الوراثية لمعظم الكائنات الحية من خلال الأدلة التالية:

أنا. أدلة مباشرة:

(أ) التحول في المكورات الرئوية:

تم نشر أول دليل مباشر يوضح أن المادة الوراثية هي DNA وليس بروتين أو RNA بواسطة OT Avery و CM Macleod و M. هو الحمض النووي.

التحول هو طريقة تبادل أو نقل المعلومات الجينية (إعادة التركيب) من سلالة واحدة من البكتيريا إلى سلالة أخرى من البكتيريا دون أن تنطوي على أي اتصال مباشر بينهما. تم اكتشاف عملية التحويل واللف لأول مرة من قبل فريدريك جريفيث في عام 1928.

كان هذا يسمى Griffith & # 8217s ef & shyfect. أظهرت تجربة جريفيث التحول لكنه لم يستطع التعرف على مبدأ التحول.

تظهر سلالات مختلفة من المكورات الرئوية التباين الجيني الذي يمكن التعرف عليه من خلال وجود أنماط ظاهرية مختلفة. أجرى Griffith ini & shytially تجربته على سلالتين من المكورات الرئوية اللتين كانتا موصومة ظاهريًا ومختزلة.

عندما يزرعون بشكل مصطنع على وسط أجار المغذيات ، فإنهم يشكلون نوعين من المستعمرات:

تتمتع خلايا السلالات التي تشكل مستعمرات ملساء (S) بمظهر لامع ناعم بسبب وجود عديد السكاريد الخاص بالسلالة (بوليمر من الجلوكوز وحمض الجلوكورونيك). هذه السلالات قادرة على إنتاج الالتهاب الرئوي وتسمى ضراوة.

كبسولة السكاريد مطلوبة من أجل الفوعة لأنها تحمي الخلية البكتيرية من البلعمة بواسطة الكريات البيض. لكن خلايا البقعة تفتقر إلى هذه الكبسولة وتنتج مستعمرات خشنة (R) مملة. توصف هذه البقع بأنها عديمة الفوعة لأنها لا يمكن أن تسبب الالتهاب الرئوي.

لذلك فإن السمة المظهرية الملساء (S) والخشنة (R) ترتبط ارتباطًا مباشرًا بوجود أو عدم وجود الكبسولة ومن المعروف أن هذه السمة محددة وراثيًا.

يحدث كلا الشكلين S و R في عدة أنواع فرعية ويتم تحديدها على أنها SI و S II و S III وما إلى ذلك و RI و R II و R III وما إلى ذلك ، على التوالي ، على أساس خصائص مستضد polysaccha و shyrides الموجودة في كبسولتها . تعتمد هذه الخاصية في النهاية على النمط الجيني للخلية.

تم وصف تجارب Griffith (الشكل 12.1) بإيجاز أدناه تدريجيًا على أساس ملاحظته:

قام جريفيث بحقن خلايا حية من نوع viru & shylent type III S في الفئران ، وماتت جميع الفئران بسبب الالتهاب الرئوي وتم انتشال الخلايا الحية من النوع III S من مصل دم أجساد الفئران.

عندما تم حقن الخلايا الحية من النوع الثاني R في مجموعة منفصلة من الفئران ، لم يمت أي من الفئران وتم عزل النوع الثاني R الحي من مصل الدم لجميع الفئران.

عندما تم حقن الفئران بالمكورات الرئوية الخبيثة من النوع III S.

عندما تم حقن الفئران بالمكورات الرئوية من النوع III S المقتولة بالحرارة (شديدة الضراوة عندما تكون على قيد الحياة) بالإضافة إلى المكورات الرئوية الحية من النوع الثاني R (غير الخبيثة) ، ماتت بعض الفئران بسبب الالتهاب الرئوي.

نظرًا لأنه من المعروف أن الخلايا من النوع R غير الكبسولية يمكن أن تتحول إلى خلايا خبيثة مغلفة من النوع S ، فإن الخلية الناتجة ستكون من النوع II S ، وليس النوع III S. وبالتالي فإن تحويل الخلايا غير الخبيثة من النوع II R إلى النوع الخبيث من النوع III لا يمكن تفسير خلايا S بالطفرة ، بدلاً من ذلك ، يجب أن تقوم بعض مكونات خلايا النوع الثالث S الميتة (مبدأ التحويل & # 8220 & # 8221) بتحويل خلايا النوع الثاني R الحية إلى النوع الثالث S.

هذا يؤدي إلى تغيير في سمة الخلايا ويساعد على جلب بعض الشخصيات الجديدة في الخلية المحولة. ومن ثم يجب أن يحتوي مبدأ التحويل على بعض المواد الجينية.

(ب) مبدأ التحويل هو DNA:

أثبت Avery و Macleod و McCarthy بشكل تجريبي أن مبدأ التحويل هو DNA. لقد أظهروا أنه إذا تم خلط مستخلص الحمض النووي من نوع المكورات الرئوية IIS مع المكورات الرئوية من النوع IIR في المختبر ، فقد تم تحويل بعض المكورات الرئوية إلى النوع الثالث S.

لكن مستخلص الحمض النووي من النوع III S قد يكون ملوثًا ببضعة جزيئات من البروتينات ، RNA وهذا البروتين الملوث و RNA قد يكونان مسؤولين عن التحول من النوع II R إلى النوع III S. لذا أظهر Avery و Macleod و McCarthy التجربة الأكثر تحديدًا باستخدام نظام الاستزراع البكتيري والإنزيمات المحددة التي تعمل على تحلل الحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) والبروتين.

في تجارب منفصلة (الشكل 12.2) تمت معالجة مستخلص الحمض النووي من خلايا النوع الثالث S بـ:

أنا. DNAse الذي يحط من الحمض النووي.

ثانيا. RNAse الذي يحط من الحمض النووي الريبي.

ثالثا. التربسين ، وهو بروتين يحلل البروتين ثم يختبر مستخلص الحمض النووي المعالج لقدرته على تحويل النوع الثاني R pneu & shymococci إلى النوع الثالث S.

رابعا. لاحظوا أن العلاج باستخدام RNAse أو التربسين لم يكن له أي تأثير على قدرة وخجل مستخلص الحمض النووي لتحويل النوع II R إلى النوع III S. لكن علاج DNAse دمر نشاط التحويل لتحضير الحمض النووي ولم يتم تحويل خلايا II R إلى III S الخلايا. أثبت هذا بما لا يدع مجالاً للشك أن الحمض النووي هو مبدأ التحول.

لكن هذه النتائج التي توصل إليها أفيري وزملاؤه لم تكن قادرة على تفسير الآلية الجزيئية للتحول. لذلك كان بعض علماء الأحياء غير قادرين على تقدير أهمية هذه النتائج وكانوا مترددين في قبولها كدليل لا جدال فيه على أن الحمض النووي هو المادة الجينية.

(ج) تجربة هيرشي تشيس:

تم توضيح دليل مباشر آخر يشير إلى أن الحمض النووي هو المادة الجينية بواسطة A.D. Hershey و M. Chase في عام 1952. ودرسوا أولاً دورة حياة T2 عاثيات الإشريكية القولونية. تي2 وتتكون العاثيات من غطاء رأس سداسي الشكل وذيل مصنوع من البروتين. يتم تعبئة الحمض النووي داخل معطف الرأس البروتيني.

الجراثيم لا خلوية ولا تحتوي على السيتوبلازم والعضيات والنواة. الحمض النووي موجود في شكل نقي للغاية ولا يرتبط بالحمض النووي الريبي والبروتين. البكتيريا هي طفيليات ملزمة لأنها يمكن أن تتكاثر فقط داخل البكتيريا باستخدام خلية مضيفة.

أظهر هيرشي وتشيس أنه أثناء تكاثر العاثيات ، دخل الحمض النووي للعاثية إلى الخلية المضيفة بينما ظل الجزء الأكبر من رأس البروتين والذيل ممتصًا خارج الخلية. ومن ثم فإنه يعني ضمنيًا أن المعلومات الجينية اللازمة للتكاثر الفيروسي كانت موجودة في الحمض النووي.

يحتوي الحمض النووي على الفوسفور (P) ولكن لا يحتوي على الكبريت (S) ، بينما تحتوي بروتينات الرأس والذيل على الكبريت (S) ولكن لا تحتوي على الفوسفور.

كان هيرشي وتشيس قادرين على تمييز الحمض النووي للعاثية على وجه التحديد من خلال نموه في وسط يحتوي على النظير المشع للفوسفور ، أي 32 P بدلاً من الفوسفور الطبيعي. وبالمثل ، في مجموعة أخرى من الملتهمة ، تم تمييز طبقات البروتين بالنمو في وسط يحتوي على الكبريت المشع 35 S بدلاً من الكبريت العادي.

ثم أصيبت خلايا الإشريكية القولونية بـ 32 P المسمى T.2 عاثيات البكتيريا ، وبعد السماح لها بالعدوى لمدة 10 دقائق ، تم تحريكها في خلاط مما أدى إلى قطع طبقات الطور. تم بعد ذلك فصل طبقات الطور والخلايا المصابة بالطرد المركزي (الشكل 12.3).

تم بعد ذلك قياس النشاط الإشعاعي للرواسب والخجول وفي تعليق طبقة الملتهمة. تم العثور على معظم النشاط الإشعاعي في الخلايا. عندما تم إجراء نفس التجربة باستخدام فاج مع 35 طبقة بروتينية تحمل علامة S ، تم العثور على معظم النشاط الإشعاعي في تعليق طبقات الملتهمة القليل جدًا من الخلايا المضيفة.

نظرًا لأن تكاثر العاثيات (كل من تخليق الحمض النووي) يحدث داخل الخلايا المصابة ، وبما أن دنا الملتهمة فقط يدخل الخلية المضيفة ، فإن الحمض النووي - وليس البروتين - يجب أن يحمل المعلومات الجينية. نتيجة لنتائج هيرشي وتشيس أدت إلى القبول العالمي للحمض النووي كمواد وراثية.

(د) الاقتران الجرثومي:

دليل آخر مباشر على الحمض النووي كمادة وراثية يأتي من ظاهرة conju & shygation من البكتيريا. تم اكتشاف الاقتران بواسطة J.Lederberg و E.I.

Tatum في عام 1946. أثناء الاقتران ، يتم نقل الحمض النووي من خلية بكتيرية مانحة إلى خلية بكتيرية متلقية من خلال أنبوب الاقتران الذي يتشكل بينهما. تحتوي الخلية المانحة - وتسمى أيضًا الذكر - على عامل F أو عامل خصوبة بينما الخلايا المتلقية - أو خلايا Fe & shymale ، تفتقر إلى عامل F ، أي خلية F & # 8211 (الشكل 12.4).

في الذكور ، يمكن أن يوجد العامل F في حالتين مختلفتين وخجولتين:

(2) الحالة المتكاملة (الشكل 12.4) حيث يتم إدخال العامل F مع الحمض النووي الرئيسي وبالتالي يصبح الذكر ذكر Hfr (الشكل 12.5).

العامل F هو جزيء DNA دائري صغير. لاحظ Beadle و Tatum أنه عند اقتران خلية E. coli من الذكور F + مع خلية E. coli الأنثوية F & # 8211 ، حدث نقل أحادي الاتجاه لعامل F + للخلية الذكرية إلى F & # 8211 أو الخلية الأنثوية ، بحيث تم تغطية الأخير في سلالة F + أو ذكر.

العامل F هو في الواقع جزء من جزيء الحمض النووي يتكاثر أثناء النقل. وبالتالي ، فإن خلط مجموعة من الخلايا F + أو Hfr مع مجموعة من الخلايا F + يؤدي إلى تحول جميع الخلايا في المجموعة الجديدة تقريبًا إلى F + أو Hfr (الشكل 12.6).

ثانيا. دليل غير مباشر:

حقيقة أن الحمض النووي هو المادة الوراثية للكائنات الحية الأعلى تدعمها بعض الأدلة غير المباشرة:

يجب أن يكون للمادة الجينية موقع ثابت داخل الخلية. إذا لم يكن لها موقع ثابت ، فلن تتمكن الجينات من العمل بشكل صحيح. من المعروف أن الحمض النووي (DNA) ، باعتباره عنصرًا ثانويًا وجينيًا ، يقع دائمًا في المقام الأول داخل الكروموسوم في نواة الخلية حقيقية النواة.

يمكن ترصيع الموقع المحدد للحمض النووي وإخراجه في الموقع من خلال تفاعل Feulgen - والذي يتم تغييره باعتباره الموقع الأكثر تحديدًا للحمض النووي. تلطيخ Feul & Shygen صبغة أرجوانية على الكروموسوم على الخلفية السيتوبلازمية الصافية. أظهرت هذه التقنية أن الحمض النووي يبقى مقيّدًا تمامًا بالكروموسوم ويشكل المكون الرئيسي للكروموسومات.

يتم ابناء وتقويض العديد من الجزيئات الكبيرة الموجودة داخل الخلية بشكل مستمر. لكن هذا غير مرغوب فيه لمادة وراثية تحتوي على معلومات وراثية قيمة. إذا حدث ذلك ، فستفقد الوظيفة الجينية. من بين جميع الجزيئات الكبيرة في الخلية ، يعد الدنا مستقرًا من الناحية الأيضية.

(ج) الحساسية للمطفرات:

الطفرة هي سمة مميزة مهمة للمادة الجينية. تسمى العوامل القادرة على إحداث طفرة بالمطفرات. أنواع مختلفة من الأشعة (الأشعة فوق البنفسجية ، الأشعة السينية ، ذ-ray) ومجموعة متنوعة من المركبات الكيميائية تعمل كمطفرات. عندما يتم علاج خلايا الكائن الحي بالمطفرات ، فإنها تسبب تغييرًا في بنية الجين.

نظرًا لأن الجينات عبارة عن شرائح DNA ، فإن الطفرة الجينية تشمل تغييرات في عدد وترتيب النيوكليوتيدات. في بعض الأحيان ، يتسبب الميتا والكتل في حدوث فواصل في جزيء الحمض النووي. تعكس التغييرات في بنية الحمض النووي في النهاية التغيرات في الطابع الوراثي للكائن الحي. لذلك فإن حساسية الحمض النووي للمطفرات هي دليل غير مباشر على أن الحمض النووي هو المواد الجينية.

واحدة من السمات اللافتة للنظر للماسة الجينية والشيتيرية هي الارتباط بين محتوى الحمض النووي وعدد مجموعات الكروموسوم. أظهرت طرق الفحص الكمي المختلفة أن الخلايا ثنائية الصبغيات تحتوي على ضعف كمية الحمض النووي التي تحتويها الخلايا أحادية الصيغة الصبغية من نفس النوع (الجدول 12.1).

وبالمثل ، فإن الخلايا الرباعية الصبغية والثمانية الصبغية تحتوي على أربعة أضعاف وثمانية أضعاف الحمض النووي مقارنة بمحتوى الحمض النووي للخلايا أحادية الصيغة الصبغية. حتى محتوى الحمض النووي لخلايا الحيوانات المنوية يظهر ارتباطًا مع الأنسجة نفسها أو الأنسجة المختلفة لكائنات مختلفة (الجدول 12.2).

وبالتالي فإن التوازي في السلوك في الحمض النووي والكروموسوم يشير بشكل غير مباشر إلى أن الحمض النووي هو المادة الجينية.

(هـ) الحمض النووي الريبي كمواد وراثية:

قد يكون جينوم الفيروسات عبارة عن DNA أو RNA. تحتوي معظم فيروسات النبات على الحمض النووي الريبي كمادة وراثية. أجرى Fraenkel-Conrat (1957) تجارب على فيروس موزاييك التبغ (TMV) لإثبات أن الحمض النووي الريبي يعمل كمواد وراثية في بعض الفيروسات.

TMV هو فيروس صغير يتكون من جزيء واحد من الحمض النووي الريبي الشبيه بالزنبرك ومغلف بطبقة بروتين أسطوانية. يمكن تحديد سلالات مختلفة من TMV على أساس الاختلافات في التركيب الكيميائي لمعاطف البروتين الخاصة بهم. باستخدام العلاجات الكيميائية المناسبة ، يمكن فصل البروتينات و RNA لـ RNV.

علاوة على ذلك ، يمكن عكس هذه العمليات عن طريق فقدان البروتين والحمض النووي الريبي في ظل الظروف المناسبة - ستحدث إعادة التكوين مما ينتج عنه جسيمات TMV معدية كاملة. أخذ Fraenkel-Conrat و Singer سلالتين مختلفتين وخجولتين من TMV وفصلوا RNAs عن معاطف البروتين ، والفيروسات الهجينة المعاد تكوينها عن طريق خلط بروتينات سلالة واحدة مع RNA للسلالة الثانية ، والعكس صحيح.

عندما تم فرك الفيروسات الهجينة أو المعاد تكوينها في أوراق التبغ الحي ، وُجد دائمًا أن فيروسات النسل المنتجة متطابقة ظاهريًا وراثيًا مع النوع الأبوي الذي تم عزل الحمض النووي الريبي منه (الشكل 12.7). وهكذا يتم تخزين المعلومات الجينية لـ TMV في الحمض النووي الريبي وليس في البروتين.


9 أهم خصائص الكود الجيني | مادة الاحياء

يتم ترتيب نيوكليوتيدات الرنا المرسال كتسلسل خطي من الكودونات ، يتكون كل كودون من ثلاث قواعد نيتروجينية متتالية ، أي أن الكود عبارة عن كودون ثلاثي. تم دعم مفهوم الكودون الثلاثي من خلال نوعين من الطفرات النقطية: طفرات تحول الإطار والبدائل الأساسية.

(ط) الطفرات Frameshift:

من الواضح أن الرسالة الجينية التي تبدأ عند نقطة ثابتة تُقرأ في إطار محدد في سلسلة من ثلاث كلمات ذات أحرف. سيتم إزعاج إطار العمل بمجرد حذف أو إضافة قاعدة واحدة أو أكثر.

عندما يتم تهجين طفرات تحول الإطار هذه ، فإنها تنتج في مجموعات معينة جينًا طبيعيًا من النوع البري. استنتج أن أحدهما كان حذف والآخر إضافة ، بحيث يتم استعادة الترتيب المضطرب للإطار بسبب الطفرة من قبل الآخر (الشكل 38.26).

إذا تم استبدال زوج أساسي واحد في جزيء mRNA عند نقطة معينة بآخر دون أي حذف أو إضافة ، فسيتم تغيير معنى أحد الكودون الذي يحتوي على مثل هذه القاعدة المعدلة. نتيجة لذلك ، بدلاً من حمض أميني معين في موضع معين في بولي ببتيد ، سيتم دمج حمض أميني آخر.

الصورة مجاملة: wolfson.huji.ac.il/expression/vector/genetic_code.jpg

على سبيل المثال ، بسبب طفرة الاستبدال ، في جين إنزيم التربتوفان سينثيتاز في الإشريكية القولونية ، يصبح كودون GGA للجليسين كودون مفقود AGA والذي يرمز للأرجينين. الكودون المفقود هو كودون يخضع لتغيير لتحديد حمض أميني آخر.

جاء دليل أكثر مباشرة على وجود رمز ثلاثي من اكتشاف أن قطعة من mRNA تحتوي على 90 نيوكليوتيد ، تتوافق مع سلسلة بولي ببتيد من 30 حمض أميني لجزيء هيموجلوبين متزايد. وبالمثل ، فإن 1200 نيوكليوتيد من فيروس نخر التبغ & # 8220satellite & # 8221 يوجه تركيب جزيئات بروتين الغلاف التي تحتوي على 372 من الأحماض الأمينية.

2. الرمز غير متداخل:

في ترجمة جزيئات الرنا المرسال ، لا تتداخل الكودونات ولكنها & # 8220 قراءة & # 8221 بالتتابع (الشكل 38.27). وبالتالي ، فإن الشفرة غير المتداخلة تعني أن القاعدة في mRNA لا تُستخدم لكودونات مختلفة. في الشكل 38.28 ، تبين أن الكود المتداخل يمكن أن يعني ترميز أربعة أحماض أمينية من ستة قواعد.

ومع ذلك ، في الممارسة الفعلية ، فإن ستة قواعد رمز لا يزيد عن اثنين من الأحماض الأمينية. على سبيل المثال ، في حالة وجود رمز متداخل ، سينعكس تغيير واحد (لنوع الاستبدال) في التسلسل الأساسي في استبدالات أكثر من حمض أميني واحد في البروتين المقابل. تراكمت العديد من الأمثلة منذ عام 1956 حيث ينتج عن استبدال قاعدة واحدة تغيير أحادي للأحماض الأمينية في الأنسولين ، التربتوفان سينثلاز ، بروتين معطف TMV ، الفوسفاتيز القلوي ، الهيموجلوبين ، إلخ.

ومع ذلك ، فقد ثبت أنه في العاثية ɸ × l74 هناك إمكانية لتداخل الجينات والشفرات (البرميل وزملاء العمل ، 1976 Sanger ، وآخرون ، 1977).

3. الرمز هو كوماليس:

الشفرة الوراثية خالية من العلامات ، مما يعني أنه لا يوجد كودون محجوز لعلامات الترقيم. هذا يعني أنه بعد ترميز أحد الأحماض الأمينية ، فإن الحمض الأميني الثاني سيتم ترميزه تلقائيًا بواسطة الأحرف الثلاثة التالية ولن يتم إهدار أي أحرف كعلامات الترقيم (الشكل 38.29).

4. الكود غير غامض:

يعني الرمز غير الغامض أن كودون معين سيرمز دائمًا لنفس الحمض الأميني. في حالة الشفرة الغامضة ، يمكن أن يكون لنفس الكودون معاني مختلفة أو بعبارة أخرى ، يمكن أن يقوم نفس الكودون بتشفير اثنين أو أكثر من اثنين من الأحماض الأمينية المختلفة. بشكل عام ، وكقاعدة عامة ، يجب ألا يقوم نفس الكودون مطلقًا بتشفير اثنين من الأحماض الأمينية المختلفة.

ومع ذلك ، هناك بعض الاستثناءات المبلغ عنها لهذه القاعدة: الكودون AUG و GUG كلاهما قد يرمز للميثيونين كبداية أو بدء كودون ، على الرغم من أن GUG مخصص للفالين. وبالمثل ، رموز كودون GGA لاثنين من الأحماض الأمينية الجلايسين وحمض الجلوتاميك.

5. الرمز له قطبية:

تتم قراءة الكود دائمًا في اتجاه ثابت ، أي في الاتجاه 5 & # 8217 → 3 & # 8242. بعبارة أخرى ، الكودون له قطبية. من الواضح أنه إذا تمت قراءة الكود في اتجاهين متعاكسين ، فإنه سيحدد بروتينين مختلفين ، لأن الكودون سيعكس تسلسل القاعدة:

6. الكود متدهور:

قد يحدد أكثر من كودون واحد نفس الحمض الأميني وهذا ما يسمى انحلال الكود. على سبيل المثال ، باستثناء التربتوفان والميثيونين ، اللذان يحتوي كل منهما على كودون واحد ، تحتوي جميع الأحماض الأمينية الـ 18 الأخرى على أكثر من كودون واحد. وهكذا ، فإن تسعة أحماض أمينية ، وهي فينيل ألانين ، تيروسين ، هيستيدين ، جلوتامين ، أسباراجين ، ليسين ، حمض الأسبارتيك ، حمض الجلوتاميك والسيستين ، لها كودونان لكل منهما. يحتوي Isoleucine على ثلاثة أكواد. خمسة أحماض أمينية ، وهي فالين ، وبرولين ، وثريونين ، وألانين ، وجليسين ، تحتوي كل منها على أربعة أكواد. ثلاثة أحماض أمينية ، وهي ليسين ، أرجينين وسيرين ، لها ستة أكواد لكل منها (انظر الجدول 38.5).

يتكون انحطاط الكود أساسًا من نوعين: جزئي وكامل. يحدث الانحلال الجزئي عندما يكون النوكليوتيدان الأولان متطابقين لكن النوكليوتيدات الثالثة (أي 3 & # 8242 قاعدة) تختلف من الكودونات المتحللة ، على سبيل المثال ، كود CUU و CUC لـ leucine ، يحدث الانحلال الكامل عندما يمكن لأي من القواعد الأربعة أن تأخذ المركز الثالث و لا يزال رمزًا لنفس الحمض الأميني (على سبيل المثال ، كود UCU و UCC و UCA و UCG لسيرين).

إن انحلال الكود الجيني له مزايا بيولوجية معينة. على سبيل المثال ، يسمح بشكل أساسي بتحديد نفس مجموعة الإنزيمات والبروتينات الأخرى بواسطة الكائنات الحية الدقيقة التي تتفاوت بشكل كبير في تكوين قاعدة الحمض النووي الخاصة بها. يوفر الانحلال أيضًا آلية لتقليل فتك الطفرات.

7. تعمل بعض الرموز ككودونات البداية:

في معظم الكائنات الحية ، كودون AUG هو كودون البدء أو البدء ، أي أن سلسلة البولي ببتيد تبدأ إما بالميثيونين (حقيقيات النوى) أو N- فورميل ميثيونين (بدائيات النوى). يرتبط ميثيونيل أو N-formylmethionyl-tRNA على وجه التحديد بموقع بدء mRNA الذي يحتوي على كودون البدء AUG. في حالات نادرة ، يعمل GUG أيضًا ككودون بدء ، على سبيل المثال ، تخليق البروتين البكتيري. عادةً ، رموز GUG لـ valine ، ولكن عند فقد كودون AUG العادي عن طريق الحذف ، عندها فقط يتم استخدام GUG ككودون بدء.

8. تعمل بعض الرموز كإيقاف أكواد:

ثلاثة أكواد UAG و UAA و UGA هي رموز إيقاف السلسلة أو رموز الإنهاء. هم لا يرمزون لأي من الأحماض الأمينية.لا تتم قراءة هذه الكودونات بواسطة أي جزيئات من الحمض النووي الريبي (عبر مضادات الكودونات الخاصة بها) ، ولكن تتم قراءتها بواسطة بعض البروتينات المحددة ، والتي تسمى عوامل الإطلاق (على سبيل المثال ، RF-1 و RF-2 و RF-3 في بدائيات النوى و RF في حقيقيات النوى). تسمى هذه الكودونات أيضًا أكواد غير منطقية ، لأنها لا تحدد أي حمض أميني.

كان UAG هو أول كودون إنهاء تم اكتشافه بواسطة Sidney Brenner (1965). تمت تسميته بالعنبر على اسم طالب دراسات عليا يُدعى برنشتاين (= الكلمة الألمانية لـ & # 8216amber & # 8217 والعنبر تعني الأصفر البني) الذي يساعد في اكتشاف فئة من الطفرات. على ما يبدو ، لإعطاء التوحيد ، تم تسمية كودونين الإنهاء الأخريين أيضًا بعد ألوان مثل المغرة لـ UAA والأوبال أو umber لـ UGA. (Ocher يعني أصفر أحمر أو أصفر شاحب أوبال يعني أبيض حليبي ويعني umber بني). قد يكون وجود أكثر من كودون توقف واحدًا تدبيرًا للسلامة ، في حالة فشل الكودون الأول في العمل.

9. الكود عالمي:

تم العثور على نفس الشفرة الوراثية صالحة لجميع الكائنات الحية التي تتراوح من البكتيريا إلى الإنسان. تم توضيح هذه الشمولية من قبل Marshall و Caskey و Nirenberg (1967) الذين وجدوا أن E. coli (Bacterium) و Xenopus laevis (Amphibian) وخنزير غينيا (الثدييات) amino acyl-tRNA تستخدم نفس الكود تقريبًا. ذكر Nirenberg أيضًا أن الشفرة الجينية ربما تكون قد تطورت منذ 3 مليارات سنة مع البكتيريا الأولى ، ولم تتغير كثيرًا خلال تطور الكائنات الحية.

في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف بعض الاختلافات بين الشفرة الوراثية العالمية والشفرة الوراثية للميتوكوندريا (الجدول 38.6).

الجدول 38.6. الاختلافات بين & # 8216 الكود الجيني العالمي & # 8217 واثنين من الرموز الجينية للميتوكوندريا:

كودون كود ميتوكوندريا الثدييات كود الخميرة الميتوكوندريا & # 8221 & # 8220 الرمز العالمي
1. UGA TRP * TRP قف
2. AUA التقى التقى راحه
3. CUA ليو Thr ليو
4. AGA قف أرج أرج
5. AGG

* يشير النوع المائل إلى اختلاف الكود عن الرمز & # 8216universal & # 8217.


محتويات

عادة ما تتميز الجينات الكاذبة بمزيج من التماثل مع جين معروف وفقدان بعض الوظائف. وهذا يعني أنه على الرغم من أن كل جين خادع يحتوي على تسلسل DNA مشابه لبعض الجينات الوظيفية ، إلا أنها عادة ما تكون غير قادرة على إنتاج منتجات بروتينية نهائية وظيفية. [1] يصعب أحيانًا تحديد الجينات الزائفة وتوصيفها في الجينومات ، لأن متطلبي التناظر وفقدان الوظيفة عادة ما يكونان ضمنيًا من خلال محاذاة التسلسل بدلاً من إثباتها بيولوجيًا.

  1. يُضمَّن التنادد من خلال تحديد التسلسل بين تسلسل الحمض النووي للجين الزائف والجين الأصل. بعد محاذاة التسلسلين ، يتم حساب النسبة المئوية للأزواج الأساسية المتطابقة. تعني هوية التسلسل العالي أنه من المحتمل جدًا أن هذين التسلسلين قد تباعدا عن تسلسل أسلاف مشترك (متماثلان) ، ومن غير المحتمل جدًا أن هذين التسلسلين قد تطورتا بشكل مستقل (انظر التطور المتقارب).
  2. يمكن أن تتجلى عدم الوظائف في نواح كثيرة. عادة ، يجب أن يمر الجين بعدة خطوات للوصول إلى بروتين يعمل بكامل طاقته: النسخ ، ومعالجة ما قبل الرنا المرسال ، والترجمة ، وطي البروتين كلها أجزاء مطلوبة من هذه العملية. إذا فشلت أي من هذه الخطوات ، فيمكن اعتبار التسلسل غير وظيفي. في تحديد الجينات الزائفة عالية الإنتاجية ، فإن أكثر حالات الإعاقات التي تم تحديدها شيوعًا هي أكواد الإيقاف المبكرة والتغييرات في الإطارات ، والتي تمنع بشكل عام تقريبًا ترجمة منتج بروتين وظيفي.

عادة ما يكون اكتشاف الجينات الكاذبة لجينات الرنا أكثر صعوبة لأنها لا تحتاج إلى ترجمة وبالتالي لا تحتوي على "إطارات قراءة".

يمكن أن تعقد الجينات الكاذبة الدراسات الجينية الجزيئية. على سبيل المثال ، قد يؤدي تضخيم الجين بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل إلى تضخيم الجين الزائف الذي يشترك في تسلسلات متشابهة. يُعرف هذا باسم تحيز PCR أو تحيز التضخيم. وبالمثل ، يتم أحيانًا شرح الجينات الخادعة كجينات في تسلسل الجينوم.

غالبًا ما تشكل الجينات الخادعة المُعالجة مشكلة لبرامج التنبؤ الجيني ، وغالبًا ما يتم تعريفها بشكل خاطئ على أنها جينات أو exons حقيقية. تم اقتراح أن تحديد الجينات الخادعة المعالجة يمكن أن يساعد في تحسين دقة طرق التنبؤ الجيني. [2]

تم مؤخرًا عرض 140 جينًا خادعًا بشريًا للترجمة. [3] ومع ذلك ، فإن وظيفة منتجات البروتين ، إن وجدت ، غير معروفة.

هناك أربعة أنواع رئيسية من الجينات الخادعة ، وكلها لها آليات منشأ وخصائص مميزة. تصنيفات الجينات الكاذبة هي كما يلي:

تحرير معالجتها

في حقيقيات النوى الأعلى ، وخاصة الثدييات ، يعتبر التحويل الرجعي حدثًا شائعًا إلى حد ما كان له تأثير كبير على تكوين الجينوم. على سبيل المثال ، في مكان ما بين 30-44 ٪ من الجينوم البشري يتكون من عناصر متكررة مثل SINEs و LINEs (انظر retrotransposons). [6] [7] في عملية التحويل الرجعي ، يتم نسخ جزء من نسخة mRNA أو hnRNA للجين تلقائيًا إلى الحمض النووي وإدخاله في الحمض النووي الصبغي. على الرغم من أن الينقولات العكسية عادةً ما تنشئ نسخًا من نفسها ، فقد تم عرضها في في المختبر النظام الذي يمكنهم من إنشاء نسخ منقولة من الجينات العشوائية أيضًا. [8] بمجرد إدخال هذه الجينات الكاذبة مرة أخرى في الجينوم ، فإنها عادة ما تحتوي على ذيل بولي-أ ، وعادة ما يتم تقطيع الإنترونات الخاصة بها ، فهذه سمات مميزة لـ cDNAs. ومع ذلك ، نظرًا لأنها مشتقة من منتج الحمض النووي الريبي ، فإن الجينات الكاذبة المعالجة تفتقر أيضًا إلى المحفزات الأولية للجينات الطبيعية ، وبالتالي ، فإنها تعتبر "ميتة عند الوصول" ، وتصبح جينات خادعة غير وظيفية فور حدوث التحويل الرجعي. [9] ومع ذلك ، تساهم هذه الإدخالات أحيانًا في وجود exons للجينات الموجودة ، عادةً عن طريق نسخ مقسمة بديلة. [10] من الخصائص الأخرى للجينات الخادعة المعالجة الاقتطاع الشائع للنهاية 5 'بالنسبة للتسلسل الأصلي ، والذي ينتج عن آلية التحويل الرجعي غير المعالجة نسبيًا التي تخلق الجينات الخادعة المعالجة. [11] يتم تكوين الجينات الخادعة المُعالجة باستمرار في الرئيسيات. [12] السكان ، على سبيل المثال ، لديهم مجموعات متميزة من الجينات الخادعة المعالجة عبر أفرادها. [13]

تحرير غير معالج

الجينات الكاذبة غير المعالجة (أو المكررة). الازدواجية الجينية هي عملية أخرى شائعة وهامة في تطور الجينوم. قد تنشأ نسخة من الجين الوظيفي نتيجة لحدث ازدواج الجينات الناجم عن إعادة التركيب المتماثل في ، على سبيل المثال ، التسلسلات الجيبية المتكررة على الكروموسومات المنحرفة وبالتالي اكتساب الطفرات التي تتسبب في فقدان النسخة لوظيفة الجين الأصلي. عادةً ما يكون للجينات الخادعة المكررة نفس خصائص الجينات ، بما في ذلك بنية exon-intron السليمة والتسلسلات التنظيمية. عادة ما يكون لفقدان وظيفة الجين المضاعف تأثير ضئيل على لياقة الكائن الحي ، حيث لا تزال هناك نسخة وظيفية سليمة. وفقًا لبعض النماذج التطورية ، تشير الجينات الزائفة المكررة المشتركة إلى الترابط التطوري للبشر والرئيسيات الأخرى. [14] إذا كان التولد الكاذب ناتجًا عن ازدواج الجينات ، فإنه يحدث عادةً في الملايين القليلة الأولى بعد تكرار الجين ، بشرط ألا يتعرض الجين لأي ضغط اختيار. [15] تولد الازدواجية الجينية تكرارًا وظيفيًا وليس من المفيد عادةً حمل جينين متطابقين. الطفرات التي تعطل بنية أو وظيفة أي من الجينين ليست ضارة ولن تتم إزالتها من خلال عملية الاختيار. نتيجة لذلك ، يصبح الجين الذي تم تحوره تدريجيًا جينة زائفة وسيكون إما غير معبر عنه أو عديم الوظيفة. يظهر هذا النوع من المصير التطوري من خلال النمذجة الجينية للسكان [16] [17] وأيضًا من خلال تحليل الجينوم. [15] [18] وفقًا للسياق التطوري ، سيتم حذف هذه الجينات الخادعة أو تصبح مميزة جدًا عن الجينات الأبوية بحيث لا يمكن التعرف عليها بعد الآن. يمكن التعرف على الجينات الكاذبة الصغيرة نسبيًا بسبب تشابه تسلسلها. [19]

تحرير الجينات الكاذبة الوحدوية

يمكن للطفرات المختلفة (مثل الطفرات غير المنطقية والطفرات غير المنطقية) أن تمنع نسخ الجين أو ترجمته بشكل طبيعي ، وبالتالي قد يصبح الجين أقل أو غير فعال أو "معطل". هذه هي نفس الآليات التي تصبح بها الجينات غير المعالجة جينات خادعة ، لكن الاختلاف في هذه الحالة هو أن الجين لم يتكرر قبل التكوّن الكاذب. عادةً ، من غير المحتمل أن يصبح مثل هذا الجين الزائف ثابتًا في مجموعة سكانية ، لكن التأثيرات السكانية المختلفة ، مثل الانجراف الجيني ، أو عنق الزجاجة ، أو في بعض الحالات ، الانتقاء الطبيعي ، يمكن أن تؤدي إلى التثبيت. المثال الكلاسيكي للجين الزائف الوحدوي هو الجين الذي يُفترض أنه قام بترميز إنزيم L-gulono-γ-lactone oxidase (GULO) في الرئيسيات. في جميع الثدييات التي تمت دراستها إلى جانب الرئيسيات (باستثناء خنازير غينيا) ، يساعد GULO في التخليق الحيوي لحمض الأسكوربيك (فيتامين C) ، ولكنه موجود كجينة معطلة (GULOP) في البشر والرئيسيات الأخرى. [20] [21] مثال آخر حديث على جين معطل يربط إلغاء تنشيط جين كاسباس 12 (من خلال طفرة لا معنى لها) بالانتقاء الإيجابي في البشر. [22]

لقد ثبت أن الجينات الخادعة المعالجة تتراكم الطفرات أسرع من الجينات الكاذبة غير المعالجة. [23]

تحرير الجينات الزائفة

أدى الانتشار السريع لتقنيات تسلسل الحمض النووي إلى تحديد العديد من الجينات الخادعة الظاهرة باستخدام تقنيات التنبؤ الجيني. غالبًا ما يتم التعرف على الجينات الخادعة من خلال ظهور كودون توقف سابق لأوانه في تسلسل mRNA متوقع ، والذي من شأنه ، من الناحية النظرية ، منع تخليق (ترجمة) منتج البروتين الطبيعي للجين الأصلي. كانت هناك بعض التقارير عن قراءة متعدية لكودونات الإيقاف المبكرة في الثدييات. كما هو مذكور في الشكل أعلاه ، قد لا يزال من الممكن التعرف على كمية صغيرة من منتج البروتين لمثل هذه القراءة وتعمل على مستوى معين. إذا كان الأمر كذلك ، يمكن أن يخضع الجين الزائف للانتقاء الطبيعي. يبدو أن هذا حدث أثناء تطور ذبابة الفاكهة محيط.

في عام 2016 ، تم الإبلاغ عن أن 4 جينات خادعة تنبأت في عدة جينات ذبابة الفاكهة تقوم الأنواع في الواقع بتشفير البروتينات بوظائف مهمة من الناحية البيولوجية ، [24] "مما يشير إلى أن مثل هذه" الجينات الزائفة "يمكن أن تمثل ظاهرة واسعة الانتشار". على سبيل المثال ، يوجد البروتين الوظيفي (مستقبل شمي) فقط في الخلايا العصبية. هذا الاكتشاف الخاص بالجينات الوظيفية بيولوجيًا الخاصة بالأنسجة والتي يمكن تصنيفها على أنها جينات خادعة بواسطة في السيليكو التحليل يعقد تحليل بيانات التسلسل. في الجينوم البشري ، تم تحديد عدد من الأمثلة التي تم تصنيفها في الأصل على أنها جينات خادعة ولكن اكتُشف لاحقًا أن لها دورًا وظيفيًا ، وإن لم يكن بالضرورة في ترميز البروتين. [25] [26] اعتبارًا من عام 2012 ، ظهر أن هناك ما يقرب من 12000-14000 جينة خادعة في الجينوم البشري ، [27] حدد تحليل البروتينات الوراثي لعام 2016 باستخدام مقياس الطيف الكتلي للببتيدات ما لا يقل عن 19262 بروتينًا بشريًا منتَجًا من 16271 جينًا أو عناقيد من الجينات ، مع 8 جينات ترميز البروتين الجديدة التي تم تحديدها والتي كانت تعتبر في السابق جينات خادعة. [28]

ذبابة الفاكهة مستقبلات الغلوتامات. تمت صياغة مصطلح "الجين الزائف" للجين الذي يشفر مستقبل الغلوتامات الحسي الكيميائي Ir75a في ذبابة الفاكهة سيشيليا، الذي يحمل كودون إنهاء سابق لأوانه (PTC) وبالتالي تم تصنيفه على أنه جين زائف. لكن، في الجسم الحي ال د. سيشيليا ينتج موضع Ir75a مستقبلًا وظيفيًا ، بسبب القراءة الترجمية لـ PTC. يتم اكتشاف القراءة فقط في الخلايا العصبية وتعتمد على تسلسل النيوكليوتيدات في اتجاه مجرى PTC. [24]

siRNAs. يبدو أن بعض siRNAs الذاتية مشتقة من الجينات الخادعة ، وبالتالي تلعب بعض الجينات الكاذبة دورًا في تنظيم نصوص ترميز البروتين ، كما تمت مراجعتها. [29] أحد الأمثلة العديدة هو psiPPM1K. تؤدي معالجة الحمض النووي الريبي المنسوخة من psiPPM1K إلى إنتاج siRNAs التي يمكن أن تعمل على قمع أكثر أنواع سرطان الكبد شيوعًا ، سرطان الخلايا الكبدية. [30] أدى هذا البحث وغيره إلى إثارة قدر كبير من الإثارة حول إمكانية استهداف الجينات الخادعة مع / كعوامل علاجية [31]

بيرناس. تُشتق بعض الجينات piRNAs من الجينات الكاذبة الموجودة في مجموعات piRNA. [32] تنظم هذه piRNA الجينات عبر مسار piRNA في خصى الثدييات وهي ضرورية للحد من تلف العنصر القابل للنقل في الجينوم. [33]

microRNAs. هناك العديد من التقارير عن نصوص الجينات الكاذبة التي تعمل كشراك خداعية للرنا الميكروي. ربما يكون أول مثال نهائي لمثل هذا الجين الزائف المتورط في السرطان هو الجين الزائف لـ BRAF. إن جين BRAF هو أحد الجينات الورمية الأولية التي ، عند تحورها ، ترتبط بالعديد من السرطانات. عادة ، يتم التحكم في كمية بروتين BRAF في الخلايا من خلال عمل ميرنا. في المواقف العادية ، تتنافس كمية الحمض النووي الريبي من BRAF والجين الكاذب BRAFP1 على ميرنا ، لكن توازن الحمض النووي الريبي 2 هو أن الخلايا تنمو بشكل طبيعي. ومع ذلك ، عندما يتم زيادة تعبير BRAFP1 RNA (إما تجريبيًا أو عن طريق الطفرات الطبيعية) ، يتوفر القليل من mRNA للتحكم في تعبير BRAF ، وتسبب زيادة كمية بروتين BRAF الإصابة بالسرطان. [34] هذا النوع من التنافس على العناصر التنظيمية بواسطة الحمض النووي الريبي الداخلي في الجينوم أدى إلى ظهور المصطلح مRNA.

PTEN. إن جين PTEN هو جين معروف مثبط للورم. الجين الزائف PTEN ، PTENP1 هو جين زائف معالج مشابه جدًا في تسلسله الجيني للجين من النوع البري. ومع ذلك ، يحتوي PTENP1 على طفرة مغلوطة تقضي على الكودون للميثيونين البادئ وبالتالي تمنع ترجمة بروتين PTEN الطبيعي. [35] على الرغم من ذلك ، يبدو أن PTENP1 يلعب دورًا في تكوين الأورام. يعمل UTR 3 لـ PTENP1 mRNA كشرك لـ PTEN mRNA من خلال استهداف الحمض النووي الريبي الصغير نظرًا لتشابهه مع جين PTEN ، وقد أدى الإفراط في التعبير عن UTR 3 إلى زيادة مستوى بروتين PTEN. [36] أي أن الإفراط في التعبير عن PTENP1 3 'UTR يؤدي إلى زيادة تنظيم وقمع الأورام السرطانية. إن بيولوجيا هذا النظام هي في الأساس عكس نظام BRAF الموصوف أعلاه.

الجينات. يمكن للجينات الكاذبة ، على النطاقات الزمنية التطورية ، أن تشارك في تحويل الجينات والأحداث الطفرية الأخرى التي قد تؤدي إلى ظهور جينات جديدة أو وظيفية جديدة. وقد أدى هذا إلى مفهوم أن مستعاريمكن اعتبار الجينات وعاءأوجين: وعاءالجينات الفطرية للتنويع التطوري. [37]

يُعتقد أحيانًا أن الجينات هي جينات خادعة ، تعتمد عادةً على تحليل المعلومات الحيوية ، ولكن بعد ذلك يتضح أنها جينات وظيفية. تشمل الأمثلة ذبابة الفاكهة جينغوي الجين [38] [39] الذي يشفر إنزيم نازع هيدروجين الكحول وظيفي في الجسم الحي. [40]

مثال آخر هو بشري ترميز الجينات طفرة الفوسفوجليسيرات [41] الذي كان يُعتقد أنه جين زائف ولكن تبين أنه جين وظيفي ، [42] يُسمى الآن PGAM4. الطفرات فيه تسبب العقم. [43]

تم العثور على الجينات الكاذبة في البكتيريا. [44] تم العثور على معظمها في البكتيريا التي لا تعيش بحرية أي أنها إما متكافلة أو تلزم طفيليات داخل الخلايا. وبالتالي ، فهي لا تتطلب العديد من الجينات التي تحتاجها البكتيريا التي تعيش بحرية ، مثل الجين المرتبط بعملية التمثيل الغذائي وإصلاح الحمض النووي. ومع ذلك ، لا يوجد ترتيب يتم من خلاله فقدان الجينات الوظيفية أولاً. على سبيل المثال ، أقدم الجينات الخادعة في المتفطرة اللبنية في بوليميرات الحمض النووي الريبي والتخليق الحيوي للمستقلبات الثانوية بينما الأقدم منها في شيغيلا فلكسنري و الشيغيلة التيفية هي في تكرار الحمض النووي وإعادة التركيب والإصلاح. [45]

نظرًا لأن معظم البكتيريا التي تحمل الجينات الكاذبة هي إما متكافلة أو تلزم طفيليات داخل الخلايا ، فإن حجم الجينوم ينخفض ​​في النهاية. المثال المتطرف هو جينوم المتفطرة الجذامية، طفيلي ملزم وعامل مسبب للجذام. تم الإبلاغ عن وجود 1133 جينًا خادعًا ينتج عنه ما يقرب من 50 ٪ من نسخته. [45] يمكن رؤية تأثير الجينات الكاذبة واختزال الجينوم بشكل أكبر عند المقارنة بـ المتفطرة البحرية، الممرض من نفس العائلة. Mycobacteirum marinum لديه جينوم أكبر مقارنة بـ المتفطرة اللبنية لأنه يمكن أن يعيش خارج المضيف ، لذلك يجب أن يحتوي الجينوم على الجينات اللازمة للقيام بذلك. [46]

على الرغم من أن تقليل الجينوم يركز على الجينات التي لا تحتاج إليها من خلال التخلص من الجينات الكاذبة ، فإن الضغوط الانتقائية من المضيف يمكن أن تؤثر على ما يتم الاحتفاظ به. في حالة المتكافل من فيروكوميكروبيا الشعبة ، هناك سبع نسخ إضافية من الجين الذي يرمز إلى مسار ماندلاليد. [47] المضيف ، الأنواع من ليسوكلينوم، استخدم ماندلاليد كجزء من آلية دفاعها. [47]

لوحظت العلاقة بين الإبستاسيس ونظرية الدومينو لفقدان الجينات في بوخنيرا أفيديكولا. تقترح نظرية الدومينو أنه إذا أصبح أحد الجينات في العملية الخلوية معطلاً ، فإن الانتقاء في الجينات الأخرى ينطوي على الاسترخاء ، مما يؤدي إلى فقدان الجينات. [48] ​​عند المقارنة بوخنيرا أفيديكولا و الإشريكية القولونية، وقد وجد أن القفزة الإيجابية تزيد من فقدان الجينات بينما تمنعه ​​الرئة السلبية.


أعلى 3 قوانين أساسية في علم الوراثة

تسلط النقاط التالية الضوء على القوانين الأساسية الثلاثة لعلم الوراثة التي اقترحها مندل. القوانين هي: 1. قانون الفصل 2. قانون دالنذير 3. قانون التشكيلة المستقلة و Di-Hybrid تعبر.

1. قانون الفصل:

وفقًا لـ Altenburg ، يمكن تعريف هذا القانون على أنه & # 8220 عدم خلط الأليلات ، أي أن أليل الطول لا يختلط مع أليل التقزم في الهجينة. & # 8221 يتلقى النسل & # 8217s الناشئة من والدين مساهمات من الخصائص الوراثية من خلال الأمشاج. هذه الأمشاج هي الروابط التي تربط بين الأجيال المتعاقبة.

يتم تحديد الشخصيات المتناقضة مثل سيقان البازلاء الطويلة والقزمة من خلال شيء ينتقل من الوالدين إلى النسل من خلال الأمشاج تسمى عوامل أو جينات. النقطة المهمة هي أن العوامل المختلفة مثل عوامل الطول والتقزم (D و d) لا تمتزج أو تلوث أو تختلط مع بعضها البعض بينما تظل معًا في الهجين.

بدلاً من ذلك ، تفصل العوامل المختلفة أو تفصل بين التمرير النقي وغير الملوث إلى اثنين من الأمشاج المختلفة التي ينتجها الهجين ثم تنتقل إلى الأفراد المختلفين أو نسل & # 8217s من الهجين. يحمل كل مشيج واحدًا من عضوين من زوج من العوامل المتناقضة أو البديلة ، أي إما للطول أو التقزم (D أو d) وليس كلاهما أبدًا.

د د (ف1 هجين طويل القامة) ← يظل العامل D و d نقيًا معًا

إن أبسط طريقة تقليدية أو مخصصة للدلالة على هذه العوامل المندلية هي إعطاء كل حرف ، ويتم تمثيل العامل السائد بحرف كبير ومتنحي بحرف صغير. في تقاطع النباتات الطويلة والقزمية النقية ، دع D يرمز إلى الجين الذي يشير إلى الطول و d للشكل البديل من هذا الجين الذي ينتج عنه تقزم الساق. تسمى D و d الأليلات أو allelomorphs.

بما أن الفرد يتطور من اتحاد اثنين من الأمشاج التي ينتجها الوالدان من الذكور والإناث. يستقبل الأليلين D و d.يمكن تمثيل نبات التكاثر الحقيقي طويل القامة على أنه DD وأمشاجه على شكل D والنبات القزم الحقيقي للتكاثر مثل dd ومشيجته مثل d.

عندما يتم عبور النباتين ، يتم تخصيب البويضة (D) بواسطة الأمشاج الذكري (d) أو العكس. سيكون للزيجوت الهجين الناتج كلا من D و d. وهكذا يتم تمثيل أليلين من الجين بنفس رمز الجين ويتم تمييزهما عن بعضهما البعض بحرفهما الأول الكبير أو الصغير (D أو d).

يمكن تمثيل الجين برمز مشتق من اسم الشخصية التي يحكمها. يمكن تمثيل طول الجين المتحكم في الجذع باعتباره قزمًا في البازلاء بالحرف الصغير & # 8216d & # 8217 ورمز الأليل الذي ينتج الشكل السائد للحرف هو نفسه بالنسبة للأليل المتنحي ، ولكن الحرف الأول من هذا الرمز في العاصمة. على سبيل المثال ، الجذع الطويل هو المسيطر ويتم تعيينه D

وفقًا لمبدأ الفصل ، فإن الأليلات التي يحملها النبات طويل القامة (Dd) لا تخلط أو تندمج أو تمزج أو تتلوث مع بعضها البعض ، على الرغم من حقيقة أن النمط الظاهري لـ F1 يظهر الهجين فقط الشخصية الطويلة ، ويفشل في إعطاء أي مؤشر مرئي لوجود الجين (د) في التركيب الوراثي. تنفصل الأليلات عندما ينتج الكائن الهجين الأمشاج بحيث يحمل نصف الأمشاج D والنصف الآخر د.

في الإخصاب ، تتحد الأمشاج بشكل عشوائي. هناك فرصة متساوية لأنواع مختلفة من الأمشاج لتتحد مع بعضها البعض. قد تتحد الأمشاج الذكرية أو تندمج مع الأمشاج الأنثوية إما مع D أو d. قد يكون للنوع الآخر من الأمشاج الذكورية & # 8216d & # 8217 أيضًا فرصة متساوية للاتحاد أو الاندماج مع الأمشاج الأنثوي D أو d. ومن ثم تحدث أربعة إعادة تركيب & # 8217. ربع (1/4) منها عبارة عن نباتات طويلة متماثلة اللواقح لها أليل للطول فقط (DD).

النصف الآخر منهم (اثنان من أربعة) متغاير الزيجوت مع الأليلين D و d. نظرًا لأن D يهيمن على d ، فإن هذه النباتات طويلة. ربع (1/4) منهم نباتات متماثلة اللواقح تحتوي فقط على أليل التقزم (dd). في F2 تظهر نباتات التكاثر والطويلة والقزم في النسبة 3: 1 (3/4 طول و 1/4 نباتات قزم).

اختبر مندل صحة فرضية العامل من خلال تطبيق طريقة صارمة أخرى يمكن بواسطتها تأكيدها أو دحضها. في و2 من صليب النباتات الطويلة مع النباتات القزمية كانت هناك نباتات طويلة وقزمة تقريبًا بنسبة 3: 1. يوضح تفسير Mendel & # 8217s لهذه النتائج عن طريق قانون الفصل أن هناك نوعين من F2 نباتات طويلة.

يجب أن يكون حوالي ثلثهم متماثلًا وراثيًا للطول (DD). يجب أن يكون حوالي 2/3 متغاير الزيجوت (Dd) يحمل كلا من الأليلات السائدة والمتنحية (D و d). يمكن اختبار صحة هذه التنبؤات في التجارب الفعلية. يجب أن تتكاثر النباتات القزمة متماثلة اللواقح بشكل صحيح من خلال جميع الأجيال اللاحقة إذا تم تخصيبها أو تهجينها مع أخرى.

جميع النباتات على الرغم من أنها تبدو متشابهة لن تتصرف بنفس الطريقة. حوالي ثلثهم متماثلون مع الصيغة الجينية (DD) يجب أن يتكاثروا بشكل صحيح. لكن 2/3 من F.2 النباتات الطويلة ، يجب أن تتكاثر متغايرة الزيجوت (Dd) تمامًا مثل F.1 نباتات هجينة. يجب أن ينتجوا نباتات طويلة وقزمة في النسبة المظهرية 3: 1 ونسبة النمط الجيني 1: 2: 1. هذا ما حصل عليه مندل في تجاربه. وهكذا تم تأكيد قانون الفصل في التجارب الفعلية.

تصبح الأحرف منفصلة أو منفصلة في الملف الثاني (F2) توليد. وبالتالي فإن العوامل المسؤولة عن الشخصيات الوراثية هي وحدات مستقلة ، والتي على الرغم من أنها تدخل التقاطعات معًا ولكنها تفصل مرة أخرى كأحرف مميزة. هذا القانون هو إلى حد بعيد أهم اكتشافات مندل. يُطلق على هذا القانون أحيانًا قانون نقاء الأمشاج أو قانون تقسيم الهجينة.

(يعني قانون الفصل أنه عندما يتم الجمع بين زوج من الأليلومورفيس معًا في الهجين (F1) ، يظلون معًا في الهجين دون مزج وفي F2 الجيل ينفصلون بشكل كامل ونقي أثناء تكوين الأمشاج. يُعرف هذا القانون أيضًا باسم قانون نقاء الأمشاج).

(الأليلين الموجودان في F1 قادرة على الفصل والتمرير إلى الأمشاج المنفصلة في شكلها الأصلي لإنتاج نوعين مختلفين من الأمشاج بترددات متساوية يُعرف هذا بالفصل).

الحقائق الرئيسية حول الفصل العنصري:

لتلخيص تجربة Mendel & # 8217s أحادية الهجين ، فإن النقاط الأساسية التالية جديرة بالملاحظة:

تعتمد الاختلافات الوراثية بين الأفراد على الاختلاف في الوحدات الخلوية للجينات أو العوامل. هذه الجينات عبارة عن وحدات وراثية ، تتحكم في شخصية معينة وتتواجد في مكان ثابت في الكروموسومات يسمى loci. وهكذا فإن جينات الشخصية الطويلة في البازلاء الموضحة بواسطة & # 8216D & # 8217 في الكروموسوم هي في موضع ثابت والجينات الخاصة بالشخصية القزمة & # 8216d & # 8217 في نفس المكان في الكروموسوم الآخر.

يُظهر قانون الفصل نفسه نقاء الأمشاج وحريتهم من الاختلاط أو المزج مع بعضهم البعض. تحتوي الأمشاج على عامل أو جين واحد فقط وهي نقية لسمة أو شخصية معينة يحكمها نفس العامل أو جين الأمشاج.

3. عدم خلط الأليلات في الهجينة:

تتحد هذه الجينات أو عوامل الوراثة ، مهما كانت طبيعتها ، عند اشتقاقها من مصادر أبوية مختلفة في الهجينة التي قد تنفصل عنها خلال الجيل المتعاقب أو اللاحق وغير المعدلة مع وجود أليلات أخرى في الهجينة.

باختصار ، فإن التقاطع بين البازلاء الطويلة والقزم هو كما يلي:

تشكل مجموعة البازلاء الأصلية الطويلة والقزمة الجيل الأبوي الأول (P1). تشكل الهجينة الناتجة عن صليبها الجيل الأول من الأبناء (F1) وذرية الهجينة تشكل الأبناء الثاني أو F2 توليد.

اقترح يوهانسن (1911) المصطلحات الأربعة التالية لتمييز الأفراد فيما بينهم:

كائن حي أو هجين أو زيجوت يكون فيه كل من أعضاء زوج من الجينات متشابهين (DD أو dd) يشار إليه على أنه متماثل الزيجوت (اليونانية: Homos = alike = zygos ، نير (رابطة أو تحت عبودية أخرى).

يطلق على الأفراد الذين لديهم جينات متطابقة (DD أو dd) اسم متماثل الزيجوت. متماثل الزيجوت دائما نقي.

كائن حي أو هجين أو زيجوت يختلف فيه كل من أعضاء زوج من الجينات (Dd) ويطلق عليهم اسم متغاير الزيجوت (heteros = غير متشابه). الأفراد متغاير الزيجوت دائمًا مختلطون. في و2 جيل ، هناك نسبة 3 نباتات طويلة و 1 نبات قزم على ما يبدو ولكن وراثيًا ، هذه النسبة 1 DD طويل: 2 Dd طويل: 1 dd قزم.

3. النمط الجيني والنمط الظاهري:

النمط الجيني هو المصطلح المستخدم للدلالة على التكوين الجيني للكائن الحي. يمثل إجمالي الاحتمالات الوراثية داخل الفرد. في التجارب الهجين أحادي الهجين ، كان النبات الهجين لـ F1 الجيل طويل القامة ظاهريًا ولكنه هجين وراثيًا (Dd).

تشكل السمة المورفولوجية الخارجية للكائن الحي النمط الظاهري أو هو المصطلح المستخدم للدلالة على الخصائص المرئية للكائن الحي أو الفرد. إنه يمثل المجموع الكلي لجميع الخصائص الظاهرة للكائن الحي بغض النظر عن التركيب الجيني أو التركيب الوراثي.

في و2 الجيل ، 3 من 4 (3/4) طويل القامة ظاهريًا ولكن من الناحية الوراثية ثلث (1/3) منهم طويل القامة وثلثان (2/3) هجين طويلان مع أليلين متناقضين.

يسمى ما نلاحظه أو ما هو مرئي أو قابل للقياس بالأنماط الظاهرية. بينما تسمى العوامل الوراثية المسؤولة عن تكوين النمط الظاهري بالنمط الجيني. يتم تحديد النمط الظاهري بواسطة الأليلات السائدة.

صليب خلفي أحادي الهجين أو اختبار تقاطع:

التقاطع بين F1 الهجين (Dd) لأحد والديها (DD أو dd) يسمى التقاطع الخلفي أثناء العبور بين F.1 الهجين (Dd) والوالد المتنحي متماثل الزيجوت (dd) يسمى اختبار الصليب لأنه يؤكد نقاء الأمشاج.

(1) يسمى التقاطع أعلاه بين المهيمن المتماثل (DD) والهجين (Dd) التقاطع الخلفي المهيمن و (2) يسمى التقاطع بين المتنحي المتماثل (dd) والهجين (Dd) بالتقاطع الخلفي المتنحي. هذا الصليب الخلفي المتنحي له أهمية كبيرة في التجريب لأن النسب المظهرية والجينية متطابقة. ومن ثم يُطلق على الصليب الخلفي المتنحي اختبار صليب لتحديد أو اختبار طبيعة الأمشاج أو ما إذا كان الفرد متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت كما هو موضح أدناه.

في حالة الصليب الخلفي:

رسم تخطيطي يظهر تقاطع الظهر أحادي الهجين بين F.1 الوالد الهجين والمهيمن متماثل الزيجوت

النمط الظاهري & # 8211 2 الذيل: 2 قزم (50٪ طويل القامة و 50٪ قزم)

النمط الجيني & # 8211 2 طويل: 2 قزم (50٪ طويل القامة و 50٪ قزم)

رسم تخطيطي يوضح اختبار الهجين أحادي الهجين بين F.1 الوالد الهجين والمتنحي متماثل (1: 1).

2. قانون دنذير:

كانت تجارب Mendel & # 8217 الأولى عبارة عن تهجين بين أنواع البازلاء التي تختلف في شخصية واحدة فقط مرئية. هذه تجارب أحادية الهجين.

الزيجوت المتغاير (F1 هجين) يحتوي على جينين متناقضين ، لكن واحدًا منهما فقط قادر على التعبير عن نفسه ، بينما يظل الآخر مخفيًا. الجين القادر على التعبير عن نفسه في F1 يُعرف الهجين بالجين السائد ، بينما الجين الآخر غير القادر على التعبير عن نفسه في وجود الجين السائد هو الجين المتنحي. لا شك أن الجين المتنحي غير قادر على التعبير عن نفسه ، لكنه ينتقل إلى الجيل التالي دون تغيير.

عندما عبر مندل عن البازلاء طويلة التكاثر الحقيقية ، مع البازلاء القزمة الحقيقية للتكاثر ، كانت النسل الأول & # 8217s كلها نباتات طويلة.

يبدو أن شخصية القزم قد تم قمعها ويبدو أن الطول هو المهيمن. هذه الشخصيات مثل الطول ، والاحمرار ، واستدارة البذور ، والنباتات ذات اللون الأصفر ، وقرون البذور المنتفخة ، والقرون الخضراء غير الناضجة والزهور المحورية ، كانت تسمى السائدة وأليلها الخاصة مثل التقزم ، البياض ، تجعد البذور ، الفلقات الخضراء الملونة ، القرون البذرية الضيقة ، كانت تسمى القرون الصفراء غير الناضجة والزهور الطرفية مقهورة.

ينص قانون الهيمنة على أنه من بين زوج من الأحرف المتغيرة الشكل (= الأحرف البديلة أو المتناقضة) ، يكون أحدهما مهيمنًا والآخر متنحي. وجد مندل أن هذه الحقيقة صحيحة بين جميع أزواج الشخصيات السبعة التي درسها. زوج من الأحرف المتناقضة أو البديلة تسمى زوج أليلي أو زوج أليلومورفيك ويمكن اعتبار كل عضو في الزوج أليل الآخر.

وهكذا فإن القامة والطول هما أليلات لبعضهما البعض. تسمى الوحدات الوراثية المسؤولة عن ظهور الشخصية في النسل أو السلالات عوامل أو محددات. الآن هذه تسمى الجينات.

يمكن رؤية أربعة أنواع من الهيمنة:

الظاهرة التي يتم فيها التعبير عن كلا الأليلين في الهجين (F1) يسمى الهيمنة المشتركة. تعتبر مستضدات فصيلة الدم للإنسان واحدة من أفضل الأمثلة على الهيمنة المشتركة. تنتج نسبة 1: 2: 1 في F2.

2. الهيمنة الكاملة أو الهيمنة البسيطة:

إنها قدرة أليل واحد على إخفاء أو منع وجود أليل آخر في نفس الموضع في الزيجوت المتغاير أو F1 هجين.

3. سيادة غير تامة:

إذا كان حرف F1 الهجينة أو الزيجوت متغايرة الزيجوت هي وسيطة ظاهرية بين كلا النوعين متماثل الزيجوت.

4. على الهيمنة:

يُطلق على تفوق الزيجوت المتغاير أو الهجين على كل من الزيجوت المتماثلة الزيجوت أو الوالدين (DD و dd) على أنه هيمنة. على عكس الهيمنة الكاملة والجزئية والمشتركة ، فإن الهيمنة الزائدة ليست من خصائص الأليل ولكنها نتيجة للحالة غير المتجانسة للجين ذي الصلة.

3. قانون التشكيلة المستقلة و Di-Hybrid تعبر:

اكتشف مندل ليس فقط الصلبان التي يختلف فيها الوالد في زوج واحد أو أحرف ، ولكن أيضًا اكتشافات أخرى يختلف فيها الوالد في زوجين. يسمى هذا التقاطع ، الذي يتضمن زوجًا من الأحرف المتناقضة في وقت واحد ، تقاطع ثنائي الهجين. ينطبق قانون التشكيلة المستقلة على وراثة زوج من الأحرف أو أكثر.

لإجراء تجربة ثنائية الهجين ، قام مندل بتهجين نباتين من البازلاء ، أحدهما متماثل الزيجوت للبذور الصفراء والدائرية والآخر للبذور الخضراء والمتجعدة. سادت جينات الشخصيات الصفراء والمستديرة على الأحرف الخضراء والتجعد التي وصفها Mendel. يقع طراز F1 الهجينة التي تم إنتاجها نتيجة لهذا التهجين كانت دائرية صفراء والتي كانت متغايرة الزيجوت لكل من الأليلين المعروفين باسم ثنائي الهجين.

الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية لـ F2 النسل:


يمكن اعتبار النسبة المظهرية المذكورة أعلاه ، والتي حصل عليها مندل على أنها نسبة نمطية أحادية الهجين 3: 1 مضروبة جبريًا بنسبة 3: 1 وهذا يعني (3: 1) × (3: 1) = 9: 3: 3: 1.

على الرغم من أن مندل لم يكن على دراية بسلوك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، فقد افترض في ذلك الوقت أن أعضاء كل زوج من العوامل (WW ، ww) للزوجين من الأحرف المتناقضة (مستديرة / مجعدة) منفصلة بشكل مستقل أو بحرية عن الأعضاء من الزوج الآخر.

باختصار ، وفقًا لميندل في وقت انقسام الاختزال أثناء تكوين الأمشاج ، فإن أعضاء كل كروموسوم (= جينات أو عوامل) يفصلون (أو ينفصلون) عن بعضهم البعض.

فهي لا تخفف أو تؤثر على الزوج الآخر وتتصرف بشكل مستقل. يُعرف فصل الكروموسومات أو الجينات التي تنتمي إلى زوج واحد دون الإشارة إلى أولئك الذين ينتمون إلى الزوج الآخر عند تقسيم الاختزال بالتشكيلة المستقلة (أو الفصل) للجينات.

ينتج ثنائي الهجين (GgWw) أربعة أنواع من الأمشاج (الأنواع الأبوية أو غير الأبوية أو الأنواع المتقاطعة أو غير المتقاطعة) وهي GW و Gw و gW و gw والتي تنتج عن طريق الإخصاب الذاتي F2 جيل من خلال 16 طريقة ممكنة. نظرًا لأن G (أصفر) و W (دائري) هما من الشخصيات المهيمنة ، لذا مهما كانت الجينات (G أو W) ، فإن البذور ستظهر الشخصيات المهيمنة.

من الناحية الجينية ، سيظهر الهجين النموذجي النسبة التالية:

1 جيجاوات: 2 جيجاواط: 2 جيجاواط: 4 جيجاواط: 1 جيجاواط: 2 جيجاواط: 1 جيجا ستكون نسبتهم المظهرية 9 أصفر دائري: 3 أصفر مجعد: 3 أخضر دائري: 1 أخضر مجعد.

طريقة الكسر المحسوبة نسبة:

طريقة لوحة المدقق لتحديد النسبة المندلية التي قدمها Punnet مفيدة في جوانب معينة. إنه يمثل بيانياً جميع الخطوات الأساسية مثل تكوين الأمشاج واتحادها لتشكيل الزيجوت والأنماط الظاهرية الناتجة. لكن عيبه هو أنه يستغرق وقتًا طويلاً وقد يأتي فيه العديد من الأخطاء الأخرى. لذلك ، وصف M.D. Jones (1947) الطريقة الكسرية لتحديد النسب التي تعتبر جبرية بطبيعتها.

(ثانيا) F2 الأنماط الظاهرية ثنائية الهجينة:

يمكن الحصول على نسب النمط الجيني عن طريق قسمة العناصر المهيمنة إلى homo و heterozygotes أي ،

إذا عبرنا ثنائي الهجين (GgWw) مع الوالد المتنحي متماثل اللواقح (ggww) ، فإن ثنائي الهجين سينتج أربعة أنواع من الأمشاج (GW ، Gw ، gW ، gw) بينما البذور الخضراء المجعدة ستشكل نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج (gw) ).

يتم دمج هذه الأمشاج مع أربعة أنواع من الأمشاج ، مما ينتج عنه أربع فئات من النسل على النحو التالي:

1 جولة صفراء: 1 صفراء مجعدة: 1 جولة خضراء: 1 خضراء مجعدة

وبالتالي ، فإن اختبار تهجين ثنائي الهجين سيعطي نسبة نمطية وراثية 1: 1: 1: 1 لأن أربعة أنواع مختلفة من الأمشاج سيتم إنتاجها بواسطة F1 هجين بأعداد متساوية.

في حالة التهجين الثنائي الهجين ، أظهر مندل التشكيلة المستقلة (أو الفصل) للعوامل أو الجينات. وبالمثل ، تم إجراء تجارب ثلاثية الهجينة بواسطة مندل تضم ثلاثة أزواج من الشخصيات.

على سبيل المثال ، أخذ بذور صفراء رمادية مستديرة وعبرها ببذور بيضاء مجعدة خضراء ، F1 سيكون النسل متغاير الزيجوت لثلاثة جينات وسوف يشبه النمط الظاهري الوالد المهيمن. كل من هؤلاء F1 ستنتج ذرية 8 أنواع من الأمشاج وبالتالي 64 مجموعة من F2 ذرية.

تم عمل نتائج التهجين الثلاثي الهجين بواسطة الخط المتشعب طريقة:

الأنماط الجينية لـ F2 ونسبهم النسبية:

الأنماط الظاهرية لـ F2 ونسبهم النسبية:

سيعطي اختبار التهجين ثلاثي الهجين نسبة نمطية وجينية بنسبة 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1 ، لأن 8 أنواع مختلفة من الأمشاج وبأعداد متساوية سيتم إنتاجها بواسطة F1 هجين. تعتبر التهجينات الاختبارية ذات أهمية كبيرة لأنها تنتج أو تنتج نفس النسب الوراثية والمظهرية.

يتضح من الأوصاف السابقة أن عدد الجينات غير المتجانسة المشاركة في التهجين يزيد من عدد أنواع الأمشاج وعدد أنواع F2 ذرية.

الأنماط الظاهرية GgWwCc و GgWwcc و GgwwCc و Ggwwcc و ggWwCc و ggWwcc و ggwwCc و ggwwcc.


شاهد الفيديو: 5 خدع رياضيات رائعة تبهر بها اصدقائك. (أغسطس 2022).